Síndrome de X frágil: Su diagnóstico y tratamiento

Síndrome de X frágil: Su diagnóstico y tratamiento Las personas que padecen del Síndrome de X frágil se caracterizan fundamentalmente por sus peculiaridades físicas, psicológicas y por la forma en que se relacionan con los demás. Sin embargo, la identificación de estas particularidades no siempre determina la existencia del síndrome.

Detectar los síntomas somáticos y el retraso mental no basta para ofrecer un diagnóstico positivo del Síndrome de X frágil, para ello hay que recurrir inevitablemente a un diagnóstico genético que confirme su existencia.

En este sentido, algunas de las pruebas que pueden emplearse para determinar si una persona padece el Síndrome de X frágil son: el establecimiento citogenético del sitio frágil en condiciones de cultivo, la microscopía óptica con bandeo cromosómico, las técnicas moleculares, el empleo de enzimas de restricción anterior a la electroforesis de fragmentos, el uso del southern blot con digestiones de Ecori y Eagi, la prueba pfx3 o PCR seguida de una secuenciación, o el empleo de neuroblastos olfatorios.

Uno de los diagnósticos más eficaces no sólo por los resultados, sino también por la precocidad de los mismos es el diagnóstico prenatal que se realiza fundamentalmente en aquellas familias que tienen antecedentes del síndrome. En este diagnóstico se emplean generalmente cultivos de amniocitos o la secuenciación a partir de vellosidades coriónicas, aunque también se utiliza la técnica pfxa3 para detectar una banda anormal, y las pruebas de sangre en embriones más desarrollados para realizar un frotis sanguíneo con anticuerpos monoclonales.

Vale destacar que mientras más temprano se realice el diagnóstico del Síndrome de X frágil, más temprano podrá implementarse el tratamiento y esto disminuirá las afectaciones que provoca (ya que hasta el momento no existe una cura definitiva para el trastorno). Debido a esto, el tratamiento resulta complejo y su eficacia es bastante limitada, involucrando a diversos especialistas en educación especial, psicólogos, médicos, terapeutas ocupacionales y logopedas, que se integran para ofrecer un tratamiento mucho más completo.

El tratamiento estará orientado en un primer momento al asesoramiento genético, para luego dirigirse al trabajo con la coordinación motora, la integración sensorial, los trastornos conductuales y las afectaciones cognitivas. El empleo de medicación psicotrópica también ha demostrado ser una herramienta útil en muchos de los casos para disminuir la agresividad y la ansiedad así como para mejorar la concentración y las relaciones con los demás. Actualmente se emplea la clonidina, estimulantes como el metilfenidato y la dextroanfetamina e inhibidores como la fluoxetina,  sertralina, fluvoxamina y el citalopram. No obstante, otros medicamentos se están sometiendo a prueba, sobre todo los compuestos antioxidantes para mejorar las alteraciones conductuales y del aprendizaje.

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