La distrofia muscular en la infancia

La distrofia muscular en la infanciaLa distrofia muscular se comprende como un grupo de enfermedades hereditarias y congénitas que afectan las funciones básicas del músculo esquelético y lo hacen débil. Sus manifestaciones surgen generalmente en las edades infantiles y provocan complicaciones severas para el desarrollo humano.

De esta manera, se describen cuatro formas esenciales de distrofia muscular que tienen su inicio en la infancia. Dentro de éstas se encuentra la distrofia muscular de Duchenne, que es la forma más común de las distrofias durante la niñez. Este tipo de distrofia se caracteriza por la debilidad progresiva y el desgaste muscular ocasionados por la degeneración de las fibras musculares (sobre todo de los muslos y la pelvis).

Entre sus síntomas se evidencia la pérdida de reflejos, una marcha semejante a un pato, caídas frecuentes, dificultad al cambiar de postura, debilidad pulmonar y cardiomiopatías; así como el desgaste de los músculos de las pantorrillas, los glúteos y brazos y el adelgazamiento óseo. Este tipo de distrofia suele dejar inválido al niño y provoca la muerte prematura, generalmente al final de la adolescencia y debido a complicaciones del músculo cardíaco o respiratorio.

También se encuentra la distrofia muscular de Becker, que suele aparecer alrededor de los 11 años de edad hasta los 25 y quienes la padecen poseen una esperanza de vida que alcanza la mediana edad. Generalmente se presenta de manera progresiva y simétrica aunque la debilidad del músculo afectado varía enormemente de una persona a otra. Sus primeros síntomas atrofiantes se evidencian en los brazos, hombros, muslos y en la pelvis; por eso aparecen caídas frecuentes, dificultad para levantarse del suelo y una forma de caminar peculiar como si estuviera en punta de pies.

Por otra parte, la distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autonómicas que se presentan en el nacimiento o antes de los 2 años de vida. En este caso los niños que la padecen son incapaces de sentarse o pararse si no tienen un apoyo. En este tipo de distrofia pueden presentarse contracturas, escoliosis, dificultades respiratorias o para tragar, deformidades en los pies, pudiendo afectar además al sistema nervioso central ocasionando problemas con la visión, el lenguaje u transformaciones estructurales en el cerebro.

Otro tipo de distrofia es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, que afecta fundamentalmente a los niños sobre los 10 años de edad y causa un desgaste lento y progresivo de los músculos de los brazos y piernas, así como una debilidad simétrica. En esta distrofia la presencia de contracturas puede provocar que los codos se inmovilicen en una posición flexionada, o una rigidez marcada de la columna, incluyendo deterioro de los hombros, una marcha en puntas de pies y una leve debilidad facial.

En sentido general, las distrofias que surgen durante la infancia generalmente ocasionan un desgaste muscular irreparable por lo que su identificación y tratamiento tempranos resultan imprescindibles para aumentar la esperanza de vida.

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