El árbol genealógico de las enfermedades cardiacas hereditarias

La muerte de una persona como consecuencia de una enfermedad cardiaca hereditaria puede ocurrir en cualquier momento de su vida. Sin embargo, si los especialistas pudieran determinar cual es el riesgo que corren estas personas en cada etapa, podrían implementar tratamientos más certeros para evitar un desenlace nefasto.

En este sentido, un reciente estudio publicado en la revista Circulation: Cardiovascular Genetics analizó la información de los árboles genealógicos holandeses que databan de 1811 para calcular el riesgo de muerte de los actuales descendientes (que poseen las mismas mutaciones genéticas que sus antepasados).

Así, los investigadores comenzaron a reconstruir los árboles genealógicos encontrando el síndrome del QT largo, el síndrome del solapamiento del SCN5 a,la TVPCy el síndrome de Brugada como las principales mutaciones evidenciadas en estas familias. De esta manera, comprobaron además que los hijos actuales de esas familias que portan una de estas mutaciones poseen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Los investigadores pudieron identificar entonces los rangos de edad asociados a un mayor riesgo de muerte entre las personas que portaban las mutaciones y que aún no habían sido diagnosticadas ni tratadas por la enfermedad. Por ejemplo, en el caso de los que padecían del síndrome de Brugada el riesgo de muerte fue más elevado entre los 40 y 59 años de edad evidenciándose un riesgo muy superior en las personas de sexo masculino.

En este sentido, los investigadores facilitaron no sólo la edad más probable en que se podría desarrollar la enfermedad sino también el rango más proclive a morir por esta condición médica. Así, aunque los resultados de la investigación no pueden generalizarse a las familias con problemas cardiacos que poseen mutaciones distintas, si permiten determinar un diagnóstico y tratamiento certero que mejore la calidad de vida de los descendientes.

De esta manera, el estudio ha aportado datos de interés que permiten modificar las acciones de prevención sobre los pacientes con posibilidades de desarrollar una enfermedad cardiaca disminuyendo a su vez, el riesgo de muerte por esta causa.