Editar el genoma: Una cura para la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética que se relaciona con alteraciones en el cromosoma X y que provoca dificultades para la coagulación adecuada de la sangre. Las personas que la padecen sufren sistemáticamente de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de la proteína coagulante globulina antihemofílica. Sin embargo, ahora estos pacientes tienen la esperanza de que los científicos encuentren una cura para la hemofilia.

Precisamente, lo que antes parecía inalcanzable, ahora Catherine High del hospital Infantil de Filadelfia en Estado Unidos, lo ha convertido casi en realidad. Pues a partir de una serie de estudios de laboratorio ha conseguido corregir los defectos en el ADN de ratones hemofílicos introduciendo una nueva secuencia sana del gen dañado en la hemofilia.

Este estudio publicado en Nature se encargó de sustituir una copia del gen dañado F9 mediante el empleo de enzimas (denominadas nucleasas con dedos de zinc) y vectores virales (encargados de la transportación de las moléculas al interior de las células) con el propósito de cortar e introducir las nuevas copias sanas del gen en la secuencia de ADN.

Luego de varias inyecciones en los ratones, los vectores diseñados en el estudio lograron dirigirse al hígado y sintetizar los factores de coagulación insuficientes en la enfermedad hemofílica, por lo que luego de cierto tiempo los animales alcanzaron una velocidad de coagulación similar a la normal.

Lo más curioso del experimento es que aún ocho meses después del estudio la mejoría evidenciada en los ratones se mantenía, por lo que se corroboraba la cura definitiva de la enfermedad.

Aunque los especialistas del estudio patentizan que los resultados no han sido comprobados todavía en los seres humanos, esta terapia genética resulta verdaderamente prometedora para la elaboración de tratamientos seguros y efectivos para la cura de la hemofilia y otras enfermedades monogénicas.