Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad poco común de la sangre que aparece en la infancia entre los 2 y 15 años de edad asociándose a malformaciones congénitas en diferentes órganos del cuerpo. Su aparición se asocia con la afectación de los componentes de la médula ósea y ocasiona afectaciones cardiacas, renales, dermatológicas, en las extremidades y complicándose como la leucemia.
La Anemia de Fanconi es de carácter hereditario y se transmite a partir de la existencia de un gen anormal en cada uno de los padres. Se desarrolla a partir de una inestabilidad cromosómica que ocasiona afectaciones en la médula ósea y en los componentes que se forman en ella: los glóbulos blancos, rojos y las plaquetas.
La aparición de las manifestaciones clínicas de la Anemia de Fanconi se debe a la desaparición gradual de las células sanguíneas desarrolladas en la médula. De esta manera, pueden manifestarse síntomas como la anemia, diversas infecciones debido a la alteración de los leucocitos, así como hemorragias internas producto de la afectación en las plaquetas.
Las personas que padecen esta enfermedad pueden sufrir también de cáncer, en particular la leucemia y de diversas malformaciones en la piel como el aumento de la pigmentación. En ocasiones pueden presentar malformaciones esqueléticas sobre todo en las extremidades, La baja talla, la microcefalia, las anomalías en los ojos y párpados, las alteraciones testiculares y del oído, así como las malformaciones digestivas y cardiopulmonares son usuales.
El diagnóstico de la Anemia de Fanconi se realiza generalmente a partir de sus manifestaciones clínicas y basándose en los resultados de algunas pruebas médicas como los análisis de sangre, la biopsia de la médula ósea, el estudio citogenético, la radiografía o TAC y la audiometría. Una vez realizado el diagnóstico, podrá aplicarse el tipaje HLA del paciente y los miembros de la familia para determinar la compatibilidad y comprobar la eficacia o no de un posible trasplante de médula: el principal tratamiento curativo.
Además, podrá ponerse en práctica un tratamiento paliativo para la anemia o las infecciones, empleando antibióticos intravenosos u otras técnicas para las diferentes complicaciones que pueden aparecer. No obstante, a pesar de la variedad de medicamentos que pueden combatir los síntomas, la esperanza de vida resulta baja, variando entre los 2 y 25 años en dependencia de las peculiaridades de la enfermedad.