síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter, trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY). Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre. El diagnóstico se suele establecer después de la pubertad. A veces cursa con retraso mental leve, enfermedades pulmonares diversas y problemas de adaptación social. Por lo general, estos pacientes son de talla alta y hábito eunucoide.