galactosemia

Galactosemia, anomalía metabólica hereditaria en la que se acumula el disacárido galactosa en la sangre y los tejidos, lo que genera cambios patológicos (véase Metabolismo). El cuadro incluye dos enfermedades distintas, el déficit de enzima fosforiladora de galactosa (galactosemia clásica) y el déficit de enzima galactokinasa. Estas enzimopatías se heredan con carácter autosómico recesivo (véase Genética). En ambas la galactosa se metaboliza en el cristalino a galactitol, sustancia opaca que produce cataratas. En la galactosemia clásica, además, se acumula galactosa-1-fosfato en los tejidos, produciendo cirrosis, retraso mental y disminución de la absorción intestinal de aminoácidos. El recién nacido rechaza la leche y vomita, desarrollando desnutrición y retraso del crecimiento. Aparecen signos de hepatopatía (hepatomegalia, ictericia), se forman cataratas en semanas o meses y el retraso psicomotor se aprecia a los 6-12 meses. Se diagnostica mediante detección de galactosa en orina (galactosuria) y por análisis enzimático de los hematíes. Se trata retirando de la dieta los productos que contengan galactosa, especialmente la leche.