Síndrome de Prader-Willi

Existen personas que experimentan continuamente la sensación del hambre, el principal síntomas del Síndrome de Prader-Willi. Esta enfermedad es de origen genético y afecta a una persona cada 15.000. No obstante, el síndrome no es hereditario y se expresa en una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 paterno.

El Síndrome de Prader-Willi se debe a un defecto en el hipotálamo que se evidencia por un deseo compulsivo de comer. Vale aclarar que el hipotálamo es la estructura que regula el hambre, el apetito y la saciedad mediante una serie de hormonas y neuropéptidos.

Pero la sensación de hambre no es el único síntoma del Síndrome de Prader-Willi sino que estas personas usualmente también presentan un retraso mental leve y otros problemas físicos.

¿Es posible diagnosticar el Síndrome de Prader-Willi en las primeras etapas de la vida?

Los niños que tienen el Síndrome de Prader-Willi presentan algunas características comunes que facilitan su diagnóstico:

– Ojos en forma de almendra

– Boca pequeña con labio superior muy fino y comisuras labiales hacia debajo

– En los varones puede evidenciarse la criptorquidia (los testículos no han descendido)

– Baja estatura

Otras de las señales que aparecen en el parto son:

– El niño se halla en posición de nalgas por lo que es necesario practicar cesárea

– Existe una hipotonía, incluso desde el vientre materno; es decir, los fetos se mueven muy poco

No obstante, el síntoma fundamental es el hambre insaciable que les hace buscar comida por doquier e inventarse diferentes técnicas para conseguirla cuando le regulan los alimentos.

Uno de los principales problemas de salud del Síndrome de Prader-Willi es que teniendo baja estatura, presentando una tendencia a moverse poco e ingiriendo tal cantidad de alimentos, la obesidad hace su aparición.

Si se realiza el diagnóstico a tiempo el tratamiento tiene buenas prospectivas ya que echando mano a las hormonas del crecimiento el niño aumenta de talla, mejora el tono muscular y se logra combatir la obesidad. No obstante, la necesidad de comer deberá ser controlada durante toda la vida ya que no existe un tratamiento 100% efectivo para evitar el hambre.