Los síntomas de la distrofia muscular

La distrofia muscular es una enfermedad genética que afecta entre3500 y 5000 niños a nivel mundial. En la actualidad se conoce que la distrofia muscular se presenta con más frecuencia en algunos países más que en otros, aunque en sentido general puede afectar a todas las razas por igual y se manifiesta fundamentalmente en las primeras etapas del desarrollo.

La distrofia muscular realmente hace referencia a un grupo de enfermedades genéticas que ocasionan debilidad y degeneración progresiva en los músculos esqueléticos que se emplean durante los movimientos voluntarios. Su presentación varía en cada persona, en relación a la edad de inicio, su severidad y la localización de los músculos afectados por lo que los síntomas de la distrofia muscular son muy diversos.

Las distrofias musculares son enfermedades genético-hereditarias que implican una mutación en uno de los genes que programan las proteínas necesarias para la integridad muscular. De hecho, en muchos de los casos afectados no existe ni siquiera el gen encargado de estas funciones. A partir de esta mutación se verán afectados los tejidos y órganos del cuerpo, sobre todo la integridad de las fibras musculares encargadas de la transmisión de los impulsos nerviosos.

Entre los principales síntomas de la distrofia muscular se evidencian: una degeneración muscular que puede conducir a la muerte de la fibra del músculo, debilidad progresiva de las funciones musculares, ramificación y división de la fibra muscular, fagocitosis (descomposición del material muscular fibroso) y, en algunos casos, acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. En la distrofia se va perdiendo paulatinamente la fuerza muscular y los reflejos tendinosos se debilitan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa corporal. Esto hace que poco a poco vayan disminuyendo los movimientos que realiza el músculo afectado.

Se conoce que algunos tipos de distrofias musculares pueden afectar al corazón, las glándulas endocrinas, el sistema gastroinstestinal, la columna, el cerebro u otros órganos, por lo que pueden conducir a complicaciones mayores como la aparición de enfermedades respiratorias, cardiacas o cerebrales (que en grados severos pueden ocasionar la muerte de la persona). Por tal razón, siempre se recomienda un seguimiento profesional sistemático que controle la evolución de la enfermedad.