Tratamiento del Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es un trastorno genético asociado a la ausencia del cromosoma Y, lo que determina, desde el genotipo, que las personas que lo padecen sean mujeres. Debido a sus peculiaridades, hasta el momento no se ha podido poner en práctica un tratamiento preventivo por lo que su incidencia es relativamente elevada: 1 caso de cada 2500 niñas que nacen.

El diagnóstico del Síndrome de Turner suele realizarse generalmente en las edades tempranas del desarrollo; aunque en algunos casos se determina cuando comienzan a evidenciarse los síntomas clásicos del trastorno como la infertilidad o el retraso en la pubertad (edades demasiado avanzadas como para someterse a un tratamiento preventivo). Debido al retraso en el diagnóstico, el tratamiento se implementa demasiado tarde y se orienta esencialmente a aliviar las complicaciones propias del trastorno.

Debe puntualizarse que aunque este problema genético no tiene cura, si se recurre al tratamiento del Síndrome de Turner en las primeras edades de la vida, sus síntomas pueden atenuarse considerablemente. De esta manera, las personas afectadas podrían llevar una vida normal y fértil siempre que sigan las prescripciones médicas.

Entre los tratamientos más eficaces se encuentra el empleo de hormonas de crecimiento, que conjuntamente con dosis de andrógeno en inyecciones diarias (aplicadas antes del cierre de las epífisis de los huesos y durante un periodo de cuatro años), pueden ayudar a la niña a incrementar su estatura. Por otra parte, la terapia con  estrógenos se empleada para estimular el desarrollo adolescente, a partir del crecimiento de las mamas y del vello púbico, casi siempre a partir de los 12 o 13 años de edad.

En relación con los problemas de infertilidad, también se han desarrollado programas que permiten la donación de óvulos con el propósito de que las mujeres afectadas puedan quedar embarazadas. Para contrarrestar las diversas complicaciones cardiovasculares, musculares, renales y metabólicos que estas personas pueden presentar también se han establecido tratamientos preventivos que controlan estas patologías y evitan complicaciones más graves.

De esta manera, siempre que las personas con Síndrome de Turner se sometan a un tratamiento precoz, pueden mantener una vida sana y desarrollar las características femeninas propias de su género.