Tratamiento del Síndrome de Rett e investigaciones

A pesar de los grandes esfuerzos científicos realizados para encontrar una cura para el Síndrome de Rett, aún no ha podido hallarse un tratamiento que pueda eliminar eficazmente todos los síntomas. Sin embargo, las investigaciones han permitido desarrollar una amplia variedad de terapias dirigidas a modificar el curso del trastorno, minimizando de esta manera la incidencia de los síntomas.

El tratamiento del Síndrome de Rett se dirige esencialmente a contrarrestar las discapacidades motrices y a potenciar las capacidades comunicativas. Por ello, se incluyen sesiones de fisioterapia focalizadas en mantener el desarrollo psicomotor alcanzado, potenciar nuevas habilidades y alcanzar mejores posturas y movimientos más precisos. A estas sesiones se le suma la terapia ocupacional dirigida a aminorar el retraso cognitivo y a lograr una mejor gestión de las emociones. También se emplean diversos tipos de fármacos para contrarrestar el trastorno motor, respiratorio y conductual.

Cuando las personas aquejadas por el Sindrome de Rett siguen al pie de la letra estas terapias, los especialistas pronostican una esperanza de vida entre los 40 y los 50 años, aunque la evolución y la gravedad del síndrome varía de persona a persona y su manifestación resulta completamente diferente en cada caso. Por supuesto, mientras más temprano se comience con el tratamiento la evolución del síndrome tiende a ser más favorable.

En este sentido, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD) orientan actualmente la investigación clínica sobre este síndrome dirigida al conocimiento profundo de sus causas y manifestaciones.

Estos investigadores refieren la necesidad de comprender claramente cuales son los determinantes del Síndrome de Rett para desarrollar nuevas terapias orientadas al manejo de los síntomas específicos. En este sentido, científicos patrocinados por el NINDS estudian las mutaciones en el gen MECP2, relacionado con la aparición del Síndrome de Rett, para descubrir como funciona la proteína MECP2 y poder desarrollar una estrategia para regular los mecanismos afectados. Los investigadores intentan además encontrar otras mutaciones genéticas que podrían conducir al Síndrome de Rett y que hasta el momento no se hayan evidenciado. De esta manera, las nuevas líneas investigativas sobre el síndrome de Rett resultan bastante prometedoras.