Síntomas del Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett debe su nombre al médico austríaco Andreas Rett, quien lo estudió y describió por vez primera en el año 1966. Esta enfermedad es un trastorno congénito de carácter hereditario que afecta las funciones neurológicas de la persona. Suele aparecer entre los 3 meses y los 3 años de vida y se identifica esencialmente debido a que se aprecia una detención del proceso de desarrollo y la pérdida de las habilidades previamente adquiridas.

Este trastorno se asocia directamente al sexo femenino, aunque también puede afectar a los hombres, incidiendo en todos los grupos étnicos por igual. Aunque el Síndrome de Rett no tiene cura, la implementación de un tratamiento puede aumentar la esperanza de vida hasta la edad madura.

Algunas investigaciones en el ámbito científico han asociado este trastorno a una anomalía en el cromosoma X dominante, que sería el encargado de la producción de la proteína homónima.  Mientras que otros estudios aseveran que se debe a afectaciones en el gen MECP2, encargado de controlar las funciones de otros genes y la producción de proteínas relacionadas con el desarrollo neurológico (las funciones que se ven más afectadas en las personas que padecen el trastorno).

Entre los síntomas del Síndrome de Rett más peculiares pueden mencionarse: la detención del proceso de desarrollo que hasta el momento había sido normal, una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo con respecto al resto del cuerpo, la pérdida del lenguaje, movimientos estereotipados de las manos, problemas respiratorios y de equilibro, así como una pérdida progresiva del interés por el entorno social, problemas de conducta y en el aprendizaje que generalmente conducen a un retraso mental.

En muchos casos también puede manifestarse una rigidez muscular que ocasiona deformidades y atrofias musculares, apraxia (la incapacidad para realizar algunas de las funciones motoras) y otros síntomas característicos de las personas con autismo como el rechinar los dientes, los problemas del sueño y una marcha característica con las piernas muy separadas.

A medida que el síndrome va instaurándose, la persona afectada va perdiendo paulatinamente sus capacidades, haciéndose cada vez más dependiente de quienes lo rodean, por lo que aunque pueden vivir muchos años, su independencia y desarrollo personal se ve gravemente afectado.