Mutaciones genéticas en el autismo

Los trastornos del espectro autista incluyen manifestaciones muy variadas que van desde los síntomas más leves hasta los más graves. En los Estados Unidos se conoce que el autismo afecta a uno de cada 88 niños. No obstante, lo cierto es que aún hoy se conoce muy poco sobre las causas del autismo. Los especialistas creen que se trata de una afectación donde se conjugan los factores de origen genético, familiar y ambiental.

Al respecto, un estudio publicado en la revista Nature afirma que la existencia de algunas mutaciones genéticas que surgen de manera espontánea en lugar de ser transmitidas de una generación a otra pudieran ser la clave para comprender las interrogantes que subsisten sobre la aparición de esta enfermedad.

Los resultados de la investigación se sustentan en la secuenciación de los genes de niños con autismo esporádico y en su posterior comparación con las secuencias de sus padres y hermanos. Así, encontraron que entre un 15% y un 20% de  los casos esporádicos de autismo podían ser explicados por la presencia de mutaciones de novo o espontáneas.

No obstante, según las conclusiones del equipo de investigación, se identificaron cientos de mutaciones genéticas espontáneas en secuencias genéticas que afectaban la función de los genes en los niños autistas. Sin embargo, la mayoría de ellas fueron identificadas en pacientes individuales aunque, independientemente de ello, parecen pertenecer a pocas vías relacionadas con funciones como la cognición o el desarrollo.

Al respecto, los especialistas refieren que estos resultados pueden ofrecer una nueva comprensión de la arquitectura genética del autismo y a la vez pudieran explicar los posibles factores de riesgo genético que llevarían a padecer esta enfermedad.

Este nuevo hallazgo reconoce la indisoluble relación entre los genes y el ambiente en la aparición del autismo, a la vez que puntualiza la participación de genes de varias vías para el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, se espera que posteriores estudios permitan revelar algunos principios unificadores que faciliten la identificación de las personas en riesgo de padecer esta enfermedad.