Se considera que la enfermedad de Huntington tiene un carácter hereditario al ser transmitida de una generación a otra por una mutación genética en el cromosoma 4 de la secuencia de ADN. Además, se sabe que es un trastorno dominante autonómico pues solo una copia del gen defectuoso en cualquiera de los padres puede transmitir la enfermedad a su hijo.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington varían de una persona a otra, aunque de manera general pueden evidenciarse: cambios de ánimo bruscos (puede pasar de la irritabilidad a la apatía y luego deprimirse o enojarse), afectaciones en la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas relacionadas. Dificultades para conducir, aprender cosas nuevas, tomar decisiones y para concentrar la atención. También se evidencian movimientos incontrolados en los pies, dedos, la cara o el tronco del cuerpo. En períodos más avanzados de la enfermedad pueden evidenciarse dificultades en las funciones vitales como tragar, comer y caminar, y en el reconocimiento de las personas que antes eran familiares.
Los síntomas no se presentan en un momento de la vida bien definido ya que éstos dependen de las peculiaridades personales aunque generalmente se manifiestan en la juventud o en la adultez temprana. En estos periodos es donde suelen aparecer algunas de las manifestaciones descritas u otras como la rigidez en los movimientos, temblores, tics musculares rápidos o lentitud en los movimientos.
Se ha comprobado que mientras antes comienza la enfermedad, más rápido parecen evolucionar los síntomas, agravándose las manifestaciones y provocando la muerte entre los 10 ó 30 años posteriores.
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