La Abetalipoproteinemia

La Abetalipoproteinemia es una enfermedad infrecuente de origen genético que afecta el metabolismo de los lípidos en el organismo. Según los estudios científicos realizados, este trastorno está causado por una mutación del gen que codifica la proteína de transferencia microsomal de triglicéridos (MTP).

En la Abetalipoproteinemia se afecta la síntesis y secreción de la proteína MTP, alterándose la transferencia de triglicéridos hacia los diferentes tejidos del cuerpo. Es un trastorno poco común (se  presenta en menos de uno de cada millón de personas en el mundo) y tiene un carácter hereditario según un patrón recesivo autonómico.

Las personas que padecen de Abetalipoproteinemia presentan una inadecuada absorción de grasas en el organismo y una deficiencia marcada de colesterol y de ácidos grasos esenciales; así como de las vitaminas de naturaleza grasa liposolubles como la A, D, E y K.

Cuando esta enfermedad hace su aparición en la infancia provoca una disminución de los depósitos de vitamina E en los tejidos y esto conlleva al desarrollo de una enfermedad neurológica degenerativa de carácter progresivo. Además, la Abetalipoproteinemia provoca afectaciones en los reflejos y la sensibilidad, así como en la función cerebelosa y de los nervios periféricos. Cuando no se implementa a tiempo un tratamiento efectivo la persona puede sufrir una ataxia severa, afectación en la retina y en los glóbulos rojos.

Para su diagnóstico suele comprobarse que exista una reducción en los niveles de la proteína MTP en las muestras de biopsia tomadas del intestino. Aunque también se emplean los análisis del DNA para determinar mutaciones específicas relacionadas con la enfermedad.

Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad debe comenzarse un tratamiento por vía oral con dosis elevadas de vitamina E con la intención de evitar las secuelas neurológicas del trastorno. También se recomienda consumir una dieta rica en grasas y en vitaminas liposolubles para que desaparezcan los síntomas.

En este sentido los especialistas recomiendan comenzar el tratamiento en las edades tempranas con el propósito de evitar las deficiencias nutricionales asociadas a la Abetalipoproteinemia.