Enfermedad de Fabry: Su tratamiento

La enfermedad de Fabry, también conocida como la enfermedad impostora; provoca graves daños en la persona, atacando primero las articulaciones y después los órganos vitales, incluyendo daños a nivel de Sistema Nervioso Central. Debe puntualizarse que este padecimiento tiene un carácter grave y progresivo por lo que el diagnóstico precoz y seguir un tratamiento adecuado ayudarán considerablemente a mejorar la calidad de vida de la persona.

Se afirma que el tratamiento debe iniciar cuando existe la presencia de un compromiso cardiaco, renal o neurológico o en su ausencia, cuando coexisten al menos dos de los criterios menores que se exponen a continuación:

– Hombres mayores de 16 años, ya que en las mujeres las afectaciones son menores

– Dolor neuropático leve o moderado que no demanda tratamiento farmacológico

– Hipohidrosis y/o trastornos de la termorregulación

– Hipoacusia y/o vértigo

– Angioqueratomas

– Trastornos gastrointestinales como la diarrea o los dolores abdominales

– Fenómenos oclusivos retinianos

– Electrocardiograma anormal

Vale aclarar que siendo la enfermedad de Fabry un trastorno progresivo y de comienzo temprano, es importante iniciar un tratamiento precoz para evitar daños irreversibles a los órganos. Por ello, en las personas con menos de 18 años la Terapia de Reemplazo Enzimático está indicada sólo si se cumplen los requisitos mencionados con anterioridad.

Hasta el año 2001 sólo se disponía de tratamientos sintomáticos; es decir, soluciones enfocadas a aliviar los síntomas de manera aislada. En casos aislados también se ha llegado a utilizar dosis pequeñas de morfina para regular el dolor.

No obstante, hoy se cuenta con la Terapia de Reemplazo Enzimático. Para comprender cómo funciona este tratamiento debe conocerse que cuando existe una mutación de un gen, no se produce una enzima necesaria para el organismo o ésta se produce de manera defectuosa por lo que no cumple sus funciones adecuadamente. La Terapia de Reemplazo Enzimático, como indica su nombre, iría a sustituir la enzima necesaria para el cuerpo, específicamente con dosis bajas de Agalsidasa Alfa (Replagal). Normalmente esta terapia no es una cura sino un tratamiento paliativo, pero uno de sus principales problemas es que resulta muy costosa.