Enfermedad de Fabry: Síntomas, causa y pronóstico

La enfermedad de Anderson-fabry o  Síndrome de Ruiter-Pompen, más conocida coloquialmente como la enfermedad de Fabry, es una patología de origen genético que tiene un curso progresivo. Esta enfermedad tiene una mayor incidencia en el género masculino y afecta a una persona cada 100 mil aunque se afirma que su incidencia podría ser mayor debido a que existe aproximadamente un 45% de personas que podrían estar mal diagnosticadas.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

– Dolores neuropáticos y fiebre baja
– Puntos o manchas rojas en la piel
– Opacidad de la córnea
– Problemas de sudoración e intolerancia al calor
– Problemas digestivos y del funcionamiento de los riñones
– Problemas de adaptación social

Como puede presuponerse, debido a que estos síntomas son bastante comunes en las más diversas enfermedades, es bastante difícil realizar un diagnóstico certero de la enfermedad de Fabry.  Así, en el contexto médico se le conoce también como la enfermedad impostora, ya que mimetiza los síntomas de otros padecimientos y cuando se llega a diagnosticar es porque ya ha comprometido varios órganos vitales.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Fabry?

Esta patología se desarrolla debido a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A; esta dificultad hace que se acumule la grasa en las arterias y en los vasos de los órganos de manera progresiva a lo largo de los años. Así, primeramente se manifiesta un dolor neuropático y en las articulaciones para después atacar los órganos vitales como los riñones, el corazón y el Sistema Nervioso Central y periférico.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Fabry?

Debe puntualizarse que la enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico multisistémico grave, y por ende, produce consecuencias muy negativas para quien la padece. La insuficiencia renal es la causa de muerte primaria, seguida por la insuficiencia cardiaca y la aparición progresiva de ataques cerebrales isquémicos. No obstante, estas problemáticas pueden reducirse con un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado que mejora la calidad de vida de las personas.