El Síndrome del Maullido del Gato: Una enfermedad rara

El Síndrome del Maullido del Gato o el Síndrome 5p menos, es un trastorno genético que afecta el desarrollo físico y psicológico de los niños que lo padecen. Esta enfermedad fue descrita en el año 1963 por el genetista Jerome Leujene, quien identificó su origen en una deleción o ausencia de un fragmento del cromosoma 5.

Los niños que nacen con este trastorno por lo general presentan bajo peso y un llanto muy agudo que se asemeja al maullido de un gato, de ahí su nombre. Sus síntomas suelen manifestarse dependiendo del nivel de pérdida del material genético; de esta forma, mientras mayor es el daño, más significativos serán los signos que evidencien.

Entre las principales alteraciones que pueden manifestar los niños con este Síndrome se encuentra el llanto peculiar, su pequeña talla, un pobre tono muscular, así como dificultades para alimentarse. Es común además que evidencien atrofia muscular, malformaciones en los pies, hiperactividad, escoliosis, retraso psicomotor y una marcada discapacidad intelectual.

También puede aparecer una mala implantación de los dientes con caries frecuentes, así como orejas bajas y un paladar abierto. En algunos casos puede identificarse además una microcefalia o una cardiopatía congénita.

Por lo general, la esperanza de vida de estos niños suele equipararse a la de los niños sanos, aunque dependerá de la magnitud de los daños que desarrollen y de los cuidados que reciban. Durante su desarrollo, si reciben una estimulación temprana, pueden llegar a escribir, leer y aprender incluso algunos contenidos académicos más abstractos.

En relación a la atención temprana, los especialistas refieren que cuando los niños con el Síndrome del Maullido del Gato son aceptados desde el principio, por lo general tienen una mejor calidad de vida e incluso llegan a ser menos deficientes que cuando son aceptados a edades avanzadas (por “aceptados” se entiende una plena aceptación desde el punto de vista emocional por parte de los padres). Por tal razón, se recomienda tratar con especialistas los problemas asociados que puedan desarrollar y brindarles a los padres un apoyo psicológico que los prepare para su interacción con los niños.