El insomnio letal familiar

El insomnio es una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo, ya sea en su forma crónica o en aquella transitoria. Aunque el insomnio puede provocar síntomas verdaderamente molestos como la irritabilidad, los problemas de memoria y las dificultades para concentrarse; existe un tipo de insomnio que es aún más preocupante: el insomnio letal familiar.

El insomnio letal familiar es una problemática de salud muy poco común, hasta tal punto que se le considera una enfermedad rara ya que sólo la padecen un centenar de personas en todo el mundo. Curiosamente, la mitad de las personas que sufren este tipo de insomnio proceden o viven en el País Vasco.

Esta coincidencia ha conducido a los investigadores a adentrarse en la genética en la búsqueda de una posible explicación. Así, se ha descubierto que existe un gen, específicamente la mutación D178N, que traería consigo un 50% de posibilidades de padecer el insomnio letal familiar.

De hecho, al estudiar detalladamente los casos existentes se pudo apreciar que la mayoría de ellos se relacionan entre sí estando conectados por una antigua generación que procede de los siglos XVII y XVIII. Esto se debe al hecho de la zona donde vivían, debido a su geografía montañosa, propiciaba el aislamiento cultural y genético, lo que dio lugar a que los familiares se casasen entre ellos provocando en los hijos una mutación genética.

El principal síntoma de esta enfermedad es precisamente el insomnio, hasta que llega un momento en que la persona no duerme más; lo cual le provoca un desgaste neural progresivo que puede conducir a la muerte en menos de un año. En los estadios iniciales la persona no puede dormir pero poco a poco va presentando una pérdida total de la atención y problemas para coordinar sus movimientos. En el estadio final la persona sufre una demencia.

Vale aclarar que el insomnio letal familiar generalmente se desarrolla a partir de la quinta década de la vida pero puede atacar a cualquier edad.