¿Qué es el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner fue descubierto en el año 1938 por el médico Dr. Henry Turner pero no fue hasta el 1959 que la ciencia pudo identificar sus verdaderas causas. Pero… ¿qué es el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner, conocido además como síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X que produce afectaciones significativas en los órganos y las funciones sexuales.

Vale aclarar que la ausencia del cromosoma Y establece el sexo femenino (los hombres serían XY y las mujeres XX). Pero en las personas que padecen el Síndrome de Turner, la ausencia de uno de los cromosomas X provoca un escaso desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Por ende, las mujeres que lo padecen muestran un aspecto infantil por toda su vida y son infértiles. Dentro de las características físicas que lo distinguen se encuentran: la baja estatura, la presencia de pliegues en el cuello, los párpados caídos y ojos resecos y la implantación baja de las orejas y del cabello. Además, las mujeres afectadas muestran un retraso físico evidente en la época de la pubertad

También resulta muy común la ausencia de menstruación y la carencia de humedad normal en la vagina por lo que sus relaciones sexuales pueden resultar dolorosas. Aunque con menos frecuencia, también se perciben deformidades en los codos y un tórax amplio y plano en forma de escudo.

Quienes sufren del Síndrome de Turner también deben enfrentar complicaciones patológicas que agudizan el trastorno. Entre éstas las más comunes son: los defectos cardiovasculares, las anomalías renales, la hipertensión arterial y las alteraciones metabólicas (obesidad, diabetes, dislipemias), aunque también pueden manifestarse complicaciones óseas y musculares como la artritis y la escoliosis, además de infecciones en el oído medio, afectaciones en la trompa de Eustaquio y catarata.

El diagnóstico del Síndrome de Turner suele realizarse ya en los recién nacidos pues pueden percibirse los llamativos pliegues en el cuello o los defectos cardíacos. Sin embargo, en otros casos las manifestaciones físicas no son tan evidentes y la mujer puede enterarse cuando desea tener hijos y le diagnostican la esterilidad. Aunque este trastorno no tiene cura, su identificación temprana puede propiciar que se reciba un tratamiento eficaz para los síntomas aislados de forma que incluso la mujer podría ser fértil.