Los síntomas de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de índole hereditaria y poco común que afecta a 1 por cada 50.000 o 10.000 personas. Curiosamente, el grupo de riesgo principal son las personas de origen judío. Entre este grupo la enfermedad se manifiesta en 1 de cada 450 personas.

Esta enfermedad se debe a que las personas no poseen la enzima glucocerebrosidasa. Esto provoca la acumulación de sustancias nocivas en diferentes órganos del cuerpo como el hígado o el bazo pero también en los huesos e incluso en la médula ósea.

Vale aclarar que la enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos, ya sea porque ambos padres están enfermos o porque son portadores de esta mutación genética. Por ello, los especialistas recomiendan que las parejas que sospechen la existencia de esta enfermedad, se sometan a orientación genética antes de concebir.

Dentro de los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden mencionarse: deterioro cognitivo, dolor y fracturas de los huesos, fatiga, convulsiones, cambios en la piel (esta adquiere una tonalidad amarillenta y pueden aparecer manchas de color café), enfermedad pulmonar, agrandamiento del hígado y el bazo así como problemas del corazón.

No obstante, esta enfermedad se manifiesta a través de tres subtipos. El subtipo 1 es el más común y afecta tanto a los niños como a los adultos provocando problemas óseos, anemia y trombocitopenia. El subtipo 3 puede afectar diversos órganos como el cerebro, el hígado y el bazo pero las personas tienen una buena esperanza de vida. Mientras que el subtipo 2 puede provocar la muerte temprana ya que implica un compromiso neurológico severo.

Afortunadamente, en la actualidad se están dando grandes pasos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad. De hecho, se cuenta con un medicamento denominado Alglucerasi, que en esencia posee la enzima que le falta a estas personas.