La adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad de origen genético que se hereda según un patrón recesivo relacionado con el cromosoma X. Afecta generalmente a los hombres, ya que son éstos quienes poseen un cromosoma X y no suele ser muy frecuente apareciendo en aproximadamente 1 por cada 20.000 ó 50.000 personas.

Esta enfermedad produce una alteración en el gen localizado en la región Xq28 que es el encargado de la producción de peroxisomas. El funcionamiento inadecuado de estas proteínas origina a su vez una oxidación defectuosa de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga. Como consecuencia la concentración de éstos ácidos en la sangre aumenta y se produce una acumulación de sustancias grasas en las membranas de las células cerebrales, la médula espinal, la corteza suprarrenal y otros órganos.

Los síntomas asociados a la adrenoleucodistrofia suelen manifestarse en los primeros años de la vida, evidenciándose fundamentalmente a partir de alteraciones del sistema nervioso central y la insuficiencia suprarrenal primaria. En su forma neonatal pueden aparecer convulsiones y un retraso severo en el desarrollo neurológico que provoca la muerte en los próximos 4 ó 5 años de vida.

En su forma infantil la adrenoleucodistrofia puede presentarse entre los 4 a 10 años de edad, evidenciándose trastornos de conducta, movimientos anormales, hiperactvidad, estrabismo y un escaso rendimiento escolar. También pueden presentarse deformidades por contractura, problemas en la deglución de los alimentos, rigidez muscular, parálisis de los miembros, demencia e llegar incluso al coma. 

Sea cual sea su manifestación, la insuficiencia suprarrenal provocada por la enfermedad siempre causa cansancio, debilidad, hambre, tensión baja, mareos, falta de apetito, síntomas digestivos, hiperpigmentación cutánea y pérdida de peso. Si bien por regla general los síntomas del sistema nervioso suelen aparecer antes que las afectaciones suprarrenales, progresando de manera muy rápida.

Para diagnosticar esta enfermedad se orienta la medición de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga aunque también pueden emplearse las pruebas de imágenes cerebrales para identificar alteraciones en la sustancia blanca del sistema nervioso y el análisis genético.

Debe puntualizarse que el tratamiento de la adrenoleucodistrofia es bastante limitado pues las complicaciones de la enfermedad resultan muy severas. Actualmente se emplea el Aceite de Lorenzo como tratamiento dietético para contrarrestar la producción de ácidos grasos saturados de cadena muy larga y se emplean medicamentos para tratar aisladamente los síntomas suprarrenales y neurológicos.

También se ha comenzado a experimentar con el trasplante de médula ósea y de sangre del cordón umbilical con la intención de disminuir o detener la progresión de la enfermedad. Sin embargo, aún no se conoce un tratamiento 100% eficaz para su cura por lo que la mejor opción continúa siendo el diagnóstico precoz.