Distrofias musculares: Diagnóstico y tratamiento

La identificación temprana de una distrofia muscular es el elemento fundamental para lograr un tratamiento eficaz pues a pesar de que actualmente existen múltiples terapias para disminuir sus complicaciones, una vez perdida la fuerza muscular resulta extremadamente difícil recuperarla.

Para realizar un diagnóstico certero y temprano los especialistas tienden a revisar primeramente los antecedentes familiares de la persona para determinar si la enfermedad es secundaria a otra enfermedad o es de origen genético. También se emplean algunos exámenes clínicos y neurológicos para descartar afectaciones del sistema nervioso, identificar los patrones de debilidad muscular y atrofia y evaluar las respuestas reflejas y de coordinación.

Para confirmar la existencia de las distrofias musculares se emplean usualmente los análisis de sangre y de orina para detectar genes defectuosos e identificar los trastornos neuromusculares específicos; utilizándose además la microscopía electrónica para identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares y las pruebas con ejercicios para determinar la naturaleza de la distrofia muscular.

También se aplican pruebas genéticas en busca de genes conocidos asociados a la enfermedad muscular en la persona afectada o en sus familiares e imágenes por resonancia magnética para evaluar la calidad muscular, las atrofias o anormalidades de tamaño y el reemplazo del tejido muscular por grasa. En algunos casos particulares las biopsias musculares se usan para el monitoreo del curso de la enfermedad, las pruebas con inmunofluorescencia para detectar proteínas específicas como la distrofina en las fibras musculares y los estudios neurofisiológicos para identificar los cambios físicos o químicos en el sistema nervioso asociado a la enfermedad.

Una vez diagnosticada la distrofia muscular se procede a aplicar el tratamiento para mantener a la persona lo más independiente posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad y la movilidad disminuida, pues hasta el momento no existe un tratamiento específico para detener o revertir la evolución de la distrofia muscular.

En el tratamiento se incorporan generalmente varias terapias como la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria; la terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular; la fisioterapia para prevenir las deformidades, potenciar el movimiento y mantener la flexibilidad y fuerza muscular posible; una dieta que retarde la evolución de la enfermedad y la terapia ocupacional para ayudar a las personas a enfrentar la progresiva debilidad y pérdida de la movilidad, utilizándose sólo en contadas ocasiones la cirugía para corregir las complicaciones de la distrofia muscular.

Con la aplicación del tratamiento su pronóstico tiende a ser más favorable, aunque variará dependiendo de la velocidad de evolución de la enfermedad y el tipo de distrofia que se padezca.