Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington y su tratamiento

Durante mucho tiempo el diagnóstico de la Enfermedad de Huntington ha sido objeto de múltiples errores, fatales en muchos casos ya que no se han identificado con suficiente rapidez y precisión los síntomas y su origen, evidenciándose una evolución repentina y mortal de la enfermedad.

Por ello, en la actualidad se intenta implementar un complejo diagnóstico que certifique la presencia de la enfermedad y sus peculiaridades. Con esta intención los especialistas realizan primeramente una entrevista clínica detallada para conocer los datos de la historia clínica y descartar la presencia de otras patologías asociadas. En esta fase el estudio de los antecedentes familiares es vital. También se realizarán exámenes de audición, de fuerza, coordinación, movimientos oculares, movimientos involuntarios, reflejos, sensación y del  estado mental general.

En algunos casos se puede aplicar una prueba genética a partir de una muestra de sangre que permitirá detectar la enfermedad o algunas pruebas de imágenes cerebrales (tomografía computarizada o resonancia magnética) para identificar las estructuras cerebrales dañadas en la persona que manifiesta los signos de la enfermedad. En la etapa diagnóstica también suele emplearse la prueba presintomática, sobre todo cuando las personas poseen antecedentes familiares pero hasta el momento no han presentado ninguno de los síntomas característicos.

Una vez diagnosticada la enfermedad, aunque no existe un tratamiento definitivo, si pueden emplearse diferentes medicamentos que permiten disminuir la severidad de los síntomas y detener un poco la evolución de la enfermedad. Se emplean medicamentos ansiolíticos como el haloperidol pero también se usa el clonazepam para aliviar los movimientos involuntarios y controlar las posibles alucinaciones, delirios o ataques violentos.

También se utilizan fármacos para combatir la depresión, la ansiedad y los rituales obsesivos-compulsivos severos que suelen manifestarse en los cambios de ánimo graves. En este sentido, las investigaciones realizadas han demostrado que estos tratamientos provocan una disminución en la severidad de los síntomas pero existen efectos secundarios como la fatiga, inquietud o hiperexcitabilidad.

También se emplean terapias de carácter más psicológico donde se enseña a la persona cómo vivir con la Enfermedad de Huntington y cómo enfrentar el gradual avance de la misma. Siguiendo esta óptica, existen cursos sobre cómo comer, cuál es la mejor dieta o cómo lograr una independencia a los cuales también pueden incorporarse los cuidadores o familiares de las personas afectadas.