Descubierto gen que determina el Síndrome KBG

El Síndrome KBG está catalogado dentro de las enfermedades raras ya que, desde su descubrimiento (en el año 1975) hasta el momento, solo se han diagnosticado aproximadamente 60 personas. En el pasado se había pensado que eran los genes los responsables de este trastorno pero recientemente se ha demostrado que existe un factor hereditario autosómico dominante.

Los síntomas del Síndrome KBG son múltiples y pueden presentarse en cada caso de manera diferente. Aún así, los más comunes son:

–      Dismorfismo facial expresado, entre otras características, por un rostro de forma excesivamente redondeada, con grandes cejas, un puente nasal elevado y un labio superior muy delgado.

–      Estatura baja

–      Macrodoncia de los incisivos centrales superiores

–      Retardo en el desarrollo.

Otros síntomas, apreciables en la mitad de los casos, son: implantación anómala del cabello, sindactilia cutánea, cuello corto, estrabismo, criptorquidea y malformaciones en el paladar. Aplicando técnicas diagnósticas usualmente se aprecian problemas congénitos del corazón así como anomalías en el electroencefalograma.

Hasta hoy el diagnóstico de esta enfermedad se había realizado basándose en el cuadro clínico. De hecho, se debía esperar hasta la edad de siete u ocho años, momento en el cual aparecen los incisivos, para poder asegurar que el niño padece este trastorno. No obstante, gracias a una nueva investigación realizada en el Hospital Pediátrico del Niño Jesús en Italia, las cosas podrían cambiar.

Finalmente se ha identificado un gen denominado Ankrd11 que parece desempeñar un rol decisivo en esta enfermedad. Este descubrimiento marca un paso importante para poder diagnosticar con precisión todos aquellos casos en los cuales la evidencia clínica es incierta.

El estudio en cuestión fue publicado en la American Journal of Human Genetics e involucró un total de 10 familias de origen italiano y turco a las cuales se le aplicaron técnicas moleculares que permitieron identificar las mutaciones en el gen Ankrd11.