Características del Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es un trastorno genético hereditario causado por la afectación del gen FMR-1 encargado de producir las proteínas necesarias para el desarrollo cerebral. La condición genética para la aparición de este síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos que condiciona una disminución de la cantidad de repeticiones de bases fundamentales del ADN. Esta mutación afecta a una región específica del cromosoma X, donde se encuentra el gen FMR-1, ocasiona su mutilación y en consecuencia la pérdida de sus funciones.

Este síndrome se presenta en ambos géneros si bien posee una mayor incidencia en el género masculino con 1 caso por cada 1 200; siendo este número más bajo en las féminas, donde se presenta 1 caso cada 2 500.

El síndrome de X frágil suele manifestarse a partir de trastornos como el retraso mental o el autismo pero su identificación e individuación resulta muy clara debido a su carácter hereditario. Las características del síndrome de X frágil afectan a la persona tanto desde el físico como en el área psicológica y relacional.

Dentro de las alteraciones físicas se encuentran las malformaciones faciales y craneanas como la macrocefalia (aumento del tamaño del cráneo), una frente amplia con cejas prominentes, el rostro áspero y orejas largas de baja inserción. Las personas con el síndrome de X frágil pueden también presentar  afectaciones en el tejido conectivo como la escoliosis, pies planos o articulaciones laxas. Específicamente en el sexo masculino se aprecia un aumento testicular (lo que comúnmente se conoce como macroorquidismo) que generalmente se manifiesta luego de la pubertad. Además, pueden presentarse malformaciones en el área pectoral, hallándose el pecho excavado, una leve dilatación de la aorta ascendente, la válvula mitral prolapsa y heterotopía periventricular.

En relación con las alteraciones psicológicas se perciben trastornos significativos del coeficiente intelectual, llegando a evidenciarse el retraso mental leve o profundo, siendo este último más común en los hombres. También son comunes la presencia de movimientos estereotipados (fundamentalmente de manos y cabeza) y algunas manifestaciones psiquiátricas y trastornos de la personalidad.

Por otra parte, las personas con síndrome de X frágil pueden presentar dificultades en el lenguaje, problemas en el aprendizaje, en la integración sensorial y el rechazo mantenido a estímulos novedosos.

De esta manera, identificar la presencia del síndrome de X frágil puede resultar una tarea fácil si se valoran en conjunto todas sus manifestaciones. Sin embargo, vale aclarar que su diagnóstico certero sólo se realiza a partir de las pruebas genéticas.