¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza esencialmente por la coagulación anormal de la sangre. En la misma se hallan afectados algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre y que son los encargados de activar este proceso cuando se produce alguna lesión.

Existen dos tipos de hemofilia, la Hemofilia A donde se presenta un déficit en el factor VIII de coagulación y la Hemofilia B, en la cual se encuentra afectado el factor IX de coagulación.

Esta enfermedad genética se transmite de padres a hijos hasta en el 60% de los casos y en el 40% restante aparece por una mutación de tipo genético (sin que existan antecedentes familiares). La hemofilia suele ser más común en el sexo masculino ya que cuando se presenta en las mujeres casi siempre resulta mortal (aunque una buena parte de los casos femeninos son portadoras de la enfermedad pero no expresan sus síntomas).

Pero… ¿qué es la hemofilia y cómo se manifiesta?

De manera general, la hemofilia se caracteriza por la aparición espontánea de hemorragias internas o externas debido a la deficiencia total o parcial de la proteína coagulante globulina antihemofílica. Por esto, la sangre tarda más tiempo en formar un coágulo y cuando éste se forma, generalmente no es consistente y no puede detener la hemorragia por lo que en algunos casos ésta adquiere una severidad extrema que incluso puede conllevar la muerte.

Las hemorragias más graves que se presentan asociadas a éste trastorno se producen comúnmente en las articulaciones, el cerebro, en los ojos, la lengua, la garganta, los riñones, en los genitales o en el aparato digestivo. La hemofilia también puede producir una hemartrosis: un sangrado intra articular que se origina a partir de un trauma o de manera espontánea y que puede conllevar a deformidades o atrofias musculares.

El diagnóstico de la hemofilia se realiza esencialmente a partir de exámenes de sangre en los cuales se miden los niveles de coagulación estableciendo así la severidad del trastorno y el tratamiento más adecuado a seguir. Debido a ello, la expectativa y calidad de vida de las personas hemofílicas ha mejorado notablemente llegando a compararse incluso con la de las personas sanas.