Neurofibromatosis, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, trastorno del desarrollo embrionario que afecta fundamentalmente al sistema nervioso, a la piel y a las estructuras óseas; cursa con la presencia de numerosos neurofibromas, que son tumores que se originan a partir de las células de Schwann y los fibroblastos de las vainas de los nervios periféricos. Se trata de una enfermedad que se transmite con carácter autosómico dominante y de la que existen dos formas de presentación: una que cursa con lesiones cutáneas características de color castaño (manchas café con leche) acompañando a los clásicos neurofibromas de los nervios periféricos, y otra, que es la forma central de la enfermedad, en la que no existe afectación cutánea y sí, en cambio, afectación del sistema nervioso central con la presencia de tumoración en el octavo par craneal o nervio acústico. En ocasiones se ve afectado también el sistema muscular esquelético, cursando la enfermedad con una deformidad de la columna vertebral que da lugar a una cifoescoliosis y a crecimientos óseos excesivos. Las llamadas manchas café con leche son características y con frecuencia son el signo de presentación más precoz. Suelen ser más de cinco y aparecen con más frecuencia en el tronco y en la pelvis. También es frecuente la aparición de efélides o pecas a nivel axilar que son muy características de la enfermedad. No existe un tratamiento curativo de este trastorno.