Fibrosis quística, alteración hereditaria en la que las glándulas exocrinas producen una secreción mucosa anormalmente espesa que produce la obstrucción del páncreas e infecciones crónicas de los pulmones, que conducen, en general, a la muerte en la infancia o a comienzos de la edad adulta. Algunos pacientes con afección leve tienen una supervivencia algo mayor. No se conoce ningún tratamiento curativo. Los pacientes con insuficiencia pancreática pueden tomar enzimas pancreáticas con las comidas. Los pacientes con infecciones respiratorias pueden ser tratados con antibióticos, con aerosoles que reducen la obstrucción de la vía aérea y fluidifican las secreciones espesas, y fisioterapia que ayuda a los pacientes a eliminar las secreciones gracias a la tos. La obstrucción intestinal ocurre sobre todo en la infancia (íleo meconial), y puede requerir cirugía. Si ambos progenitores son portadores del gen responsable de la enfermedad, la probabilidad de que un descendiente padezca el proceso es de 1 sobre 4. El gen causal de la fibrosis quística fue identificado en el cromosoma 7 en 1989. Desde esa fecha se han descrito más de 300 mutaciones distintas del gen de la fibrosis quística, y se han desarrollado diferentes tests para descubrir las alteraciones más frecuentes. Estos tests pueden detectar a los portadores asintomáticos de la enfermedad. Se están realizando ensayos con la enzima recombinante humana de ADN con el objetivo de fluidificar las secreciones mucosas. La utilización de la terapia génica en el tratamiento de la fibrosis quística también se encuentra en estadio experimental.