Espina bífida, malformación congénita que consiste en un defecto del cierre de la columna vertebral durante el desarrollo prenatal. La gravedad de este trastorno varía desde un tipo leve (espina bífida oculta) en el que casi no existen signos de anormalidad, a casos extremos, donde la columna está completamente abierta y se producen trastornos neurológicos graves. Una parte de la médula espinal y sus membranas pueden salir al exterior en el interior de un saco frágil. Con frecuencia aparece hidrocefalia (exceso de líquido cefalorraquídeo en la cavidad craneal) asociada. En Europa y Estados Unidos la espina bífida afecta a un 5% de la población. El tratamiento quirúrgico suele ser necesario en la mayoría de los casos moderados-graves. Si no se trata con cirugía los niños afectados pueden fallecer o quedar muy incapacitados. Incluso con fisioterapia, muchos de estos niños presentan incapacidad física y a menudo mental. La ingesta suplementaria de ácido fólico durante las seis primeras semanas del embarazo reduce el riesgo de espina bífida en el feto. Una espina bífida abierta produce niveles elevados de alfafetoproteína durante el embarazo que pueden detectarse mediante amniocentesis o en una muestra de sangre de la madre.