Enfermedad de Tay-Sachs, raro desorden genético del sistema nervioso central que conduce a un deterioro progresivo del cerebro y a la muerte. Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces experimentan signos de un rápido deterioro de las funciones físicas y mentales, que se concretan en ceguera, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y parálisis. No existe cura —incluso con los mayores cuidados los niños que la padecen mueren por lo general antes de los cinco años. La enfermedad de Tay-Sachs la causa un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A (hex A). Esa enzima es necesaria para descomponer el gangliósido GM2, una sustancia grasa de las células nerviosas del cerebro. Los niños que padecen la enfermedad no tienen hexosaminidasa A; como consecuencia de ello, el gangliósido GM2 aumenta en las células del cerebro, provocando que éstas degeneren y mueran. Aunque ese proceso se inicia en el feto, durante el embarazo de la madre, los síntomas no se manifiestan hasta que el gangliósido GM2 ha alcanzado niveles tóxicos en el cerebro. Está causada por un gen autosómico recesivo —es decir, para padecer la enfermedad, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno del padre y otro de la madre. Muchas personas portan un solo gen Tay-Sachs. Aproximadamente 1 de cada 300 individuos es portador del gen. Esos individuos producen menos hexosaminidasas que los no portadores, pero ello no les reporta ningún problema de salud. La enfermedad sólo puede desarrollarse cuando tanto el padre como la madre son portadores, en cuyo caso en cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad. Ciertas poblaciones étnicas incluyen más personas portadoras del gen defectuoso. Uno de los grupos de alto riesgo son los judíos asquenazíes, originarios de Europa oriental; uno de cada 27 es portador del gen Tay-Sachs. Otro grupo de alto riesgo son los habitantes del Canadá francés. Un simple análisis de sangre puede determinar si un individuo es portador del gen. Los individuos de alto riesgo deben hacerse una prueba para determinar la presencia del gen antes del embarazo.