1 INTRODUCCIÓN Distrofia muscular, enfermedad incapacitante caracterizada por una degeneración creciente del músculo esquelético. Su curso clínico es progresivo; con el paso del tiempo aumenta la debilidad, y disminuyen la funcionalidad y la masa muscular hasta que el paciente necesita una silla de ruedas para desplazarse. No se producen remisiones. Hay varias formas clínicas, que se diferencian unas de otras por el patrón de transmisión hereditaria, por la edad de inicio de la enfermedad y por la distribución de los grupos musculares afectados. En todas las formas de la enfermedad se detectan anormalidades microscópicas en el examen histológico del músculo estriado. 2 FORMAS CLÍNICAS. SINTOMATOLOGÍA En la distrofia muscular de Duchenne los síntomas se inician antes de los cinco años. Al principio, se ven afectados los músculos de la pelvis y el tronco, que producen una escoliosis y una marcha tambaleante. Al final de la adolescencia existe atrofia de casi todos los grupos musculares. La muerte sobreviene por debilidad de los músculos respiratorios o por afección del miocardio. La enfermedad se hereda de modo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que prácticamente sólo aparece en varones. La distrofia muscular de Becker es una forma leve de la distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular facio-escápulo-humeral afecta a ambos sexos por igual. Produce atrofia y debilidad en la musculatura de la cintura escapular y de los miembros superiores. Los síntomas se inician al principio de la pubertad, pero en los primeros años de vida ya puede apreciarse la característica debilidad de los músculos faciales. La mayoría de los pacientes son capaces de caminar hasta edades avanzadas. La distrofia de cintura afecta a ambos sexos y puede desarrollarse a cualquier edad. Pueden verse afectados los músculos de la cintura escapular o pelviana; su progresión es lenta; al final de la vida, la mayoría de los músculos del esqueleto están afectados. En la distrofia muscular miotónica existe, además de atrofia y debilidad, lentitud en la relajación muscular postcontracción. Pueden asociarse cataratas bilaterales y alteración de las funciones reproductivas. La edad de inicio y la gravedad de los síntomas es variable, pero tiende a ser más precoz y más grave en las generaciones más jóvenes de una familia afectada, en especial los hijos de madres enfermas. Afecta por igual a ambos sexos. 3 TRATAMIENTO Las distrofias musculares se originan por una mutación genética, pero no se conocen los mecanismos bioquímicos responsables de la degeneración muscular. No hay tratamiento específico. Se deben emplear medidas generales sintomáticas que incluyen la fisioterapia y la terapia ocupacional. Las modernas pruebas genéticas, que determinan la existencia de genes de las diferentes formas clínicas, permiten un diagnóstico rápido y exacto. Estas pruebas también sirven para el diagnóstico de mujeres portadoras de genes de las distrofias de Duchenne y Becker.