Malformación, anomalía estructural presente en el nacimiento. Las malformaciones son importantes por su frecuencia (5% de los nacidos), mortalidad (cuarta causa en la infancia) y morbilidad, su etiopatogenia puede ser exógena, endógena o multifactorial. Los agentes externos (físicos, químicos o infecciosos), llamados teratógenos, actúan sobre una carga genética normal, produciendo una embriopatía (acción durante la fase embrionaria) o una fetopatía (acción durante la fase fetal). Los agentes físicos pueden ser mecánicos (compresión por bridas amnióticas), térmicos o radiaciones ionizantes (malformaciones tras bombas atómicas). Entre los agentes químicos destacan los antineoplásicos, los antiinflamatorios antiprostaglandínicos (focomelias), los esteroides, algunos antibióticos (anomalías dentarias por tetraciclinas), las sulfamidas, las vitaminas (estenosis aórtica por hipervitaminosis D), los antiepilépticos, el alcohol y las drogas de abuso. Entre las infecciones destacan la rubéola (embriopatía rubeólica: cataratas, sordera, cardiopatía congénita), la toxoplasmosis (fetopatía con afectación cerebral y ocular), el SIDA y la varicela. La etiología endógena es producida por una anomalía genética que afecta a todo un cromosoma o sólo a uno o varios genes. Las anomalías cromosómicas (5% de las malformaciones) son numéricas o estructurales. Entre las numéricas están las trisomías (triplicaciones de cromosomas, como el síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21) y las monosomías (ausencia de un cromosoma de una pareja, ausencia de un cromosoma X en el síndrome de Turner). Anomalías cromosómicas estructurales son las deleciones (pérdida de un fragmento cromosómico) y las translocaciones (un fragmento se suelta de un cromosoma y se adhiere a otro). Los genes anómalos (10% de las malformaciones) pueden ser dominantes (aparece la malformación con un solo gen patológico), recesivos (malformación sólo si los dos genes, paterno y materno, son enfermos) o ligados al sexo (anomalías localizadas en el cromosoma X, no se manifiestan en la hembra porque tiene otro cromosoma X sano, se manifiestan en el macho porque no tiene otro cromosoma X) (véase Anomalías congénitas; Genética; Enfermedad por la radiación).