alcaptonuria

Alcaptonuria, trastorno hereditario raro que afecta al metabolismo del aminoácido tirosina. Estos enfermos eliminan grandes cantidades de ácido homogentísico en la orina, lo que hace que ésta se vuelva oscura, como consecuencia de la ausencia de la enzima oxidasa del ácido homogentísico. El pigmento oxidado del ácido homogentísico se acumula en el tejido conectivo, fenómeno conocido con el nombre de ocronosis. Fue la primera enfermedad humana en la que se demostró una herencia autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas de este trastorno sólo aparecen en los individuos homocigotos (que presentan los dos genes recesivos, uno procedente del padre y el otro de la madre), no manifestándose ningún síntoma en los heterocigotos. Esta enfermedad puede no presentar sintomatología alguna hasta la edad media de la vida. Al principio se manifiesta por un oscurecimiento de la orina y un cambio de la coloración de las escleróticas de los ojos y de los pabellones auriculares. Posteriormente va evolucionando hacia una enfermedad articular degenerativa (artritis ocronótica).