acondroplasia

Acondroplasia, enfermedad caracterizada por estatura baja (enanismo) debido a extremidades muy cortas, tronco normal, cráneo y frente prominentes, cara ancha y nariz muy chata. Son acondroplásicos la mayoría de los bufones de la edad media y renacimiento (bufones de Velázquez), muchos de los enanos de los circos actuales, y los perros basset y bulldog. Estos enfermos no presentan alteraciones endocrinas ni sexuales y suelen tener una inteligencia superior a la media, pero con frecuencia padecen sentimientos de inferioridad. La enfermedad fue descrita por Parrot en 1878. Aparece en tres de cada millón de nacidos vivos, y se transmite por herencia autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones espontáneas. Se debe a un defecto de la osificación encondral que afecta sobre todo a los cartílagos de crecimiento de los huesos largos (extremidades); los huesos de osificación membranosa, como los del cráneo, se desarrollan normalmente. No existe tratamiento conocido. Muchos autores desaconsejan en estos enfermos las técnicas de alargamiento de miembros por la alta tasa de complicaciones y el desequilibrio pélvico y raquídeo que desencadenan.