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MEMORIA DE GESTION DEL PROGRAMA DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍAS ...

memoria de gestion del programa de prevenciÓn de minusvalÍas psÍquicas: hipotiroidismo congÉnito y fenilcetonuria

Enviado* el 31/12/2010 19:25
MEMORIA DEL PROGRAMA DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍAS PSÍQUICAS: HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Y FENILCETONURIA 2003
SUMARIO                                                                                           PÁG. INTRODUCCIÓN....  . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 OBJETIVOS Y ACTIVIDADES DEL PROGRAMA . . . . . . . . 3 MÉTODO DE ANÁLISIS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 RESULTADOS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1. Pruebas realizadas: cobertura y casos detectados. . . 6 2. Indicadores de actividad de las maternidades. . . . . . 8 3. Indicadores de actividad en atención primaria. . . . . . 8 4. Actividad de los laboratorios. . . . . . . . . . . . . . . . . . .   9 CONCLUSIONES. . . . . . . . . . . . . . . . . .  . . . . . . . . . . . . . 11 ANEXO: TABLAS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  . . . . . . . . . . 13 Tablas de cobertura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  . . . . . . . 14 Tablas de indicadores de los laboratorios . . . . . . . . . . . 18 Tablas de indicadores de las maternidades . . . . . . . . . . 22 Tablas de indicadores de atención primaria . . . . . . . . . . 33 1
                                                                                              PÁG. Area 1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 Area 2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37 Area 3. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43 Area 4. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 Area 5. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51 Area 6. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 Area 7. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 Area 8. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61 Area 9. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65 Area 10. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69 Area 11. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73 Area 12. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77 Area 13. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81 Area 14. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87 Area 15. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89 Area 16. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93 Area 17. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95 Area 18. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99 Area 19. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101 Area 20. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105 2
INTRODUCCIÓN El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías tiene como objetivo evitar el retraso psicomotor en niños afectos de hipotiroidismo congénito y/o fenilcetonuria. Para ello, se realiza una prueba de cribado a partir de la obtención de una doble muestra de sangre obtenida por punción en el talón, que es remitida en papel de cromatografía a los laboratorios correspondientes. El programa se dirige a todos los recién nacidos en la Comunidad Valenciana, en maternidades públicas y privadas. Allí se realiza la primera toma de muestra, para la detección precoz del hipotiroidismo, antes del alta. En caso de que el bebé permanezca en la maternidad más de 48 horas desde el inicio de la alimentación proteica, también se toma en la maternidad la muestra para detectar la fenilcetonuria. Si por el contrario el alta es previa a este intervalo de tiempo, la segunda muestra se realiza entre el 3er. y 5º día de vida, generalmente en los centros de atención primaria. Actualmente existen dos laboratorios responsables del análisis de las muestras. El laboratorio ubicado en el hospital San Juan de Alicante, que analiza las muestras de esta provincia, y el situado en el hospital La Fe de Valencia, que recoge las muestras correspondientes al resto de la Comunidad. Una vez recibidas las muestras, se comprueba que reúnen las características apropiadas, tanto en lo que se refiere al momento de la toma, como a la adecuada impregnación del papel de cromatografía y su correcta conservación hasta su llegada al laboratorio. Tras el análisis, en caso de que el resultado de la prueba de cribado del hipotiroidismo o fenilcetonuria sea positivo, o que no se cumplan los requisitos necesarios para valorar adecuadamente la muestra, desde el laboratorio se cita a los niños/as telefónicamente o mediante telegrama, para la obtención de una muestra de sangre venosa, con la que se realiza la confirmación diagnóstica. Los casos en los que se confirma el diagnóstico son remitidos a las unidades de seguimiento correspondiente, con el fin de que se instaure el tratamiento requerido. Si por el contrario, el resultado de la prueba de cribado es negativo, se remite por correo el resultado de la prueba a los padres o tutores del niño/a. OBJETIVOS Y ACTIVIDADES DEL PROGRAMA Objetivos específicos - Alcanzar una cobertura de cribado de al menos un 98% para hipotiroidismo congénito. - Alcanzar una cobertura de al menos un 95% para fenilcetonuria. - Iniciar el tratamiento, en los casos de hipotiroidismo,  en los primeros 15 días de vida y en los de fenilcetonuria en la 3ª-4ª semana de vida. 3
- Seguimiento y tratamiento adecuado de todos los casos detectados, en las unidades de referencia establecidas. Para poder alcanzar estos objetivos específicos, resulta necesario el compromiso y la implicación de todos los actores que intervienen en el proceso: padres, profesionales sanitarios de las maternidades y de atención primaria, laboratorios, responsables de la gestión en atención primaria y hospitales, así como de los servicios centrales de prestación asistencial y salud pública de la Conselleria de Sanitat. En este sentido, cada uno debe cumplir adecuadamente su parte del proceso, para garantizar que la detección de un caso de enfermedad sea realmente un diagnóstico precoz, que permita iniciar el tratamiento de inmediato, para evitar el daño irreversible. Los requisitos para que este proceso se lleve a cabo adecuadamente se concretan en las siguientes actividades: Actividades en la maternidad - Todas las maternidades públicas y privadas realizarán la toma de muestra para hipotiroidismo congénito antes del alta hospitalaria. También tomarán la muestra para fenilcetonuria en caso de que la estancia hospitalaria sea superior a 48h tras el inicio de la alimentación proteica. - No debe utilizarse Povidona Yodada ( Betadine ) en la antisepsia de la parturienta y en el manejo rutinario del recién nacido, porque tiene una cantidad elevada de yodo en su concentración. Su utilización prenatal en la embarazada puede aumentar el riesgo de hipotirodismo transitorio e interferir las pruebas de detección del hipotirodismo congénito - Las muestras serán remitidas desde cada maternidad al laboratorio de referencia correspondiente, por medio de un sistema de valija que garantice que el tiempo transcurrido entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio sea mínimo. Para ello es necesario que este sistema de valija esté garantizado al menos dos días por semana. - La ficha con los datos de identificación del niño/a, incluida en el sobre que se entrega a los padres, debe estar completamente cumplimentada, ya que todos los datos que allí figuran resultan imprescindibles desde el punto de vista técnico para valorar la prueba y parara poder localizar al niño/a, en caso necesario. Por ello el profesional sanitario que realice la toma de muestra cumplimentará o supervisará la correcta cumplimentación de esta ficha. Actividades en atención primaria - Los centros de atención primaria realizarán la toma de muestra para la detección de fenilcetonuria, preferentemente entre el 3er y 5º día de vida. Ello no es óbice para que la muestra se tome aunque haya pasado más tiempo, si no se ha tomado antes. - La mayor parte de los datos personales de la ficha de color rosa con la que acuden los padres al centro de salud se cumplimentan en la maternidad al realizar la muestra para hipotiroidismo. Pero los centros de atención primaria, al tomar la muestra de fenilcetonuria, deben completar esta ficha 4
rosa, anotando el nombre del centro y la fecha en la que se realiza la extracción. - Cada Dirección de Atención Primaria arbitrará los mecanismos necesarios, mediante los sistemas de valijas preestablecidos, para que el tiempo transcurrido desde la toma de las muestras hasta su llegada al laboratorio sea mínimo. Para poder cumplir con este requisito, se considera necesario que este sistema de valija esté garantizado al menos dos días por semana MÉTODO DE ANÁLISIS El análisis del funcionamiento del programa se realiza a partir de la información registrada en las bases de datos de los dos laboratorios de referencia, en los que se recogen tanto los datos de identificación personal del recién nacido (nombre y apellidos, domicilio, fecha de nacimiento, etc), como otros que hacen posible calcular los diferentes plazos que se establecen como indicadores de proceso (fechas de inicio del alimento, toma de muestra, recepción, procesamiento y obtención de resultado en el laboratorio). También queda constancia en esta base de datos, de los resultados analíticos obtenidos. El análisis que aparece en este informe, lo hemos estructurado en cuatro apartados. El primer apartado hace referencia al resultado global del programa en cuanto a cobertura en la Comunidad Valenciana y en función del centro donde se ha producido el nacimiento. También refleja los casos detectados y la incidencia de ambas enfermedades en nuestro entorno. El cálculo de las coberturas se ha realizado utilizando en el denominador el número de nacidos vivos en los hospitales públicos y privados de la Comunidad Valenciana. En el caso de los hospitales públicos, la fuente utilizada es el registro de datos hospitalarios de la Dirección General para la Prestación Asistencial, y en el caso de los hospitales privados,  el número de nacimientos que hacen constar estos centros en su CMBD. En ambos casos, los datos son contrastados y completados con el registro específico de vacunación de hepatitis B de los recién nacidos. En los apartados segundo y tercero del informe, se presentan los indicadores de actividad de las maternidades y de los centros de atención primaria, respectivamente. Considerando la importancia que tiene la precocidad del diagnóstico de estas enfermedades, se analiza el cumplimiento de una serie de plazos, como son el tiempo que transcurre entre el nacimiento y la toma de muestra y entre ésta y su llegada al laboratorio. En el caso del hipotiroidismo se considera como período óptimo para la toma de muestra los 7 primeros días de vida, y para la fenilcetonuria entre el 3er y 10º día. El período óptimo para la recepción de la muestra en el laboratorio, se establece hasta un máximo de 5 días posteriores a la toma de la muestra. 5
El cuarto apartado se centra en analizar los indicadores propios de los laboratorios. Para valorar la calidad del proceso se analiza el tiempo que tarda cada laboratorio en procesar la muestra desde su recepción, para obtener el resultado. Ello permite finalmente conocer el tiempo transcurrido entre el nacimiento y la obtención del resultado. Se considera que el tiempo óptimo en que el laboratorio debe obtener el resultado es de 3 días desde que recibe la muestra y que el período óptimo desde el nacimiento hasta la obtención del resultado es de menos de 15 días para el hipotiroidismo y menos de 21 días para la fenilcetonuria. Además de calcular el porcentaje de muestras incluidas en cada uno de los períodos establecidos, se ha calculado la mediana del tiempo de cada parámetro analizado con sus valores mínimo y máximo, para cada una de las categorías analizadas. RESULTADOS 1. Pruebas realizadas: cobertura y casos detectados Durante el año 2003 se realizaron un total de 47.072 pruebas de hipotiroidismo, 30.181 en el laboratorio del hospital La Fe y 16.891 en el laboratorio del hospital San Juan. El número de muestras de fenilcetonuria fue de 46.894,. de las cuales 30.133 se analizaron en el laboratorio del hospital La Fe y 16.761 en el laboratorio de Alicante (tabla 1). Del total de pruebas realizadas, un 76,1 % corresponden a recién nacidos en maternidades públicas, el 22,1 % en maternidades privadas, y el 1,8% restante corresponde a nacidos en el propio domicilio o en los que no ha sido posible identificar la maternidad donde nacieron. La proporción de pruebas correspondientes a maternidades públicas y privadas por provincias muestra para Alicante que un 85,2 % procedían de maternidades públicas, y un 13,6% de maternidades privadas. En la provincia de Valencia, el porcentaje de muestras procedentes de maternidades públicas fue del 69% y de privadas del 29,5%. En la provincia de Castellón, esta proporción se situó en el 85% para las maternidades públicas, y en el 13% para las privadas (tabla 1). La cobertura global en la Comunidad Valenciana se mantiene muy elevada, como en años precedentes, alcanzando al 98,9 % de los recién nacidos, para la prueba de hipotiroidismo, y al 98,5% para la de fenilcetonuria (tabla 2). El análisis de la cobertura en las distintas maternidades se detalla en las tablas 3 y 4, donde puede comprobarse que la mayor cobertura la obtuvieron los hospitales La Fe (100%), Francisco de Borja (99,2%), Marina Alta (99,2%) y Vega Baja (99,2%), entre las maternidades públicas, y las clínicas Misericordia, La Salud, San Carlos de Denia, Acuario, Perpetuo Socorro, Vistahermosa y Ciudad Jardín, con el 100% de cobertura, entre las privadas. En un sentido contrario, las coberturas más bajas las tuvieron los hospitales de Sagunto (77,3%), Ontinyent (91,8%), el hospital Rey Don Jaime (22,4%) y la clínica Promater de Castellón (94,7%) y San Carlos de Alicante 6
(74,5%). El resto de maternidades superaron el 95% de cobertura. El descenso de cobertura entre la primera y la segunda muestra resultó mínimo en la mayoría de los casos, con diferencias en porcentajes, de menos de dos puntos. Únicamente se escapa a esta consideración la Clínica Acuario de Beniarbeig en la que observó un descenso de cobertura de un 8,5% de la segunda prueba respecto a la primera. A lo largo de 2003, el programa de cribado ha detectado en la Comunidad Valenciana 13 casos de hipotiroidismo congénito y 11 casos de hiperfenilalaninemias, que han requerido seguimiento clínico. La prueba de cribado, con una sensibilidad y una especificidad cercanas al 100%, ha permitido identificar desde su implantación en 1988, 228 casos de hipotiroidismo congénito y 69 de errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. Ello supone una prevalencia para el hipotiroidismo congénito de 1 caso por cada 2.714 recién nacidos en la Comunidad Valenciana, y para los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos (hiperfenilalaninemia y fenilcetonuria), una prevalencia de 1 por cada 8.967 recién nacidos. La tabla siguiente resume la detección anual de casos a través del cribado entre 1988 y 2003. Pruebas de cribado realizadas y casos identificados anualmente Comunidad  Valenciana 1988-2003 Total pruebas Hipotiroidis mo E.I.M.A.* 1988 35.612 12 1 1989 38.666 7 1 1990 37.595 13 7 1991 36.711 25 2 1992 37.818 11 3 1993 36.825 22 11 1994 36.529 11 2 1995 36.353 13 3 1996 36.470 11 7 1997 36.966 9 3 1998 36.651 19 1 1999 38.528 18 7 2000 40.687 20 6 2001 42.695 15 1 2002 43.519 9 3 2003 47.070 13 11 Total 618.695 228 69 * Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Hiperfenilalaninemias y Fen ilcetonurias 7
2. Indicadores de actividad de las maternidades Tiempo transcurrido entre el nacimiento y la extracción de la primera muestra : Para el conjunto de la Comunidad Valenciana el volumen de muestras obtenidas dentro del período establecido como óptimo (7 primeros días de vida) fue del 95%. El porcentaje de muestras obtenidas por encima del período considerado como óptimo, fue del 1,2%. No se pudo analizar el tiempo transcurrido entre el nacimiento y la toma de muestra en un 3,8% de los casos, debido a errores (incoherencias, fechas en blanco, etc.) en la recogida o procesamiento de los datos (tabla 13). Atendiendo al centro donde se produjo el nacimiento, la situación más desfavorable es aquella en la que se desconoce el lugar de nacimiento, ya que en este caso sólo un 78,50 % de las primeras muestras se obtuvieron en el período óptimo (tabla 15). En las maternidades públicas, el porcentaje de pruebas de hipotiroidismo tomadas en el momento óptimo fue del 95,3%, un poco superior al que presentaron las maternidades privadas (93,5%). Atendiendo a un análisis por provincias (tabla 13), se observa un mayor retraso en la toma de las muestras procedentes de Castellón, ya que un 59% se extrajeron entre los 3-7 días de vida (frente al 44,3% y 43,8% de Alicante y Valencia) y un 4% con posterioridad a la primera semana de vida (frente al 0,7% y 1,3% de Alicante y Valencia). Tiempo transcurrido entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio (tablas 14,16,18,20,22,24,26 y 28) : A lo largo de 2003, un considerable volumen de muestras llegó a los laboratorios habiendo transcurrido más de 5 días desde la extracción. Este porcentaje, que para el conjunto de la Comunidad Valenciana se situó en el 32,6%, resultó variable en función del lugar de procedencia de las muestras. Las muestras que llegaron con mayor retraso fueron las procedentes de las maternidades de Castellón (61,8% transcurridos más de 5 días desde la toma de muestra), seguidas de las de Valencia (35,7%) y de Alicante (19,5%). 3. Indicadores de actividad en atención primaria La reciente incorporación de los centros de atención primaria a la realización de la segunda toma de muestra, desde enero de 2002, sin duda influye en la peor calidad en el registro de la información, con respecto a la procedente de las maternidades, donde tradicionalmente venía realizándose la toma de muestra. Como ya hemos comentado, existe un 37,7% de segundas muestras en la que no figura el nombre del centro de extracción, con la consecuente imposibilidad para poder calcular indicadores de cobertura por centro y área de salud. No obstante,  estas deficiencias se concentran en las muestras procedentes de los centros de Castellón (61% sin identificar centro de extracción) y Valencia (58 %), ya que únicamente el 0,2% de las que se obtuvieron en 8
Alicante no tenían registrado el nombre del centro donde se llevó a cabo la extracción de la segunda muestra (tabla 29). En la tabla 30 se resume el número de muestras registradas en el laboratorio, en función del área de salud del centro que realizó la extracción. En relación con el momento de la toma de la segunda muestra (fenilcetonuria) , en el conjunto de la Comunidad Valenciana, el 71,3% se tomaron en el momento óptimo (3-10 días tras el nacimiento) y el 2,6% con posterioridad. Cabe destacar, el elevado porcentaje (23,77%) de muestras en las que no se ha podido calcular este dato, debido a la falta de cumplimentación de la fecha de extracción en la ficha, cuando se produce la toma de esta segunda muestra (tabla 6) . Este hecho resulta especialmente grave en las áreas de salud de la provincia de Alicante, donde observamos que sólo en un 25,6% de las muestras del Area 14, 30,3% del Area 19, 30,5% del Area 20 y 35,1% del Area 17, consta que han realizado la toma de muestra en el momento idóneo, debido a la falta de registro de la fecha de extracción en más de un 60% de los casos. Esta información por áreas y centros de salud, se recoge en el anexo 1, y permite comprobar los porcentajes de muestras que en cada centro se realizaron en los plazos adecuados. En las áreas de Castellón y Valencia, el grado de errores en la cumplimentación de la fecha de extracción fue menor, lo que permite corroborar que el momento de la toma de la segunda muestra fue el adecuado (3-10 días tras el nacimiento) en un porcentaje de casos superior al 90% en todas las áreas,  excepto en las Areas 5 (88,9%9) y 8 (89,2%). El tiempo entre la toma de la segunda muestra y su recepción en el laboratorio , para el conjunto de la Comunidad Valenciana se ajustó al plazo recomendado en un 40,3% de los casos y lo superó en un 35,3% de las muestras. También cabe destacar el elevado porcentaje de casos en que la falta de registro de la fecha de la toma de muestra (23,7%) imposibilitó el cálculo de este indicador (tabla 8). En las áreas de salud de Valencia y Castellón, donde el porcentaje de errores en el registro de los datos fue menor, puede comprobarse que existe una elevada cantidad de muestras que llegan al laboratorio de referencia con posterioridad al período recomendado (hasta 5 días tras la extracción) . El mayor retraso lo presentaron el Area 10 (90% de las muestras pasado este período), Area 3 (84%), Area 2 (80%), Area 11 (73%) y Area 8 (55%). En las Areas de Alicante, a pesar de los altos porcentajes de errores en la cumplimentación, la remisión de las muestras al laboratorio desde las áreas de salud se adecuó en mayor medida a los plazos establecidos como idóneos. La información detallada por área y centro puede consultarse en el anexo 1. 4. Actividad de los laboratorios Los indicadores que evalúan la actividad realizada por los laboratorios, son los consensuados por el grupo de profesionales que integran los diferentes laboratorios responsables del programa de cribado de metabolopatías a nivel del Estado Español. Tiempo transcurrido entre el nacimiento y la toma de muestra (tablas 5 y 6): Tanto para la primera como para la segunda muestra, la mediana de tiempo es constante en ambos laboratorios. Así, la prueba para hipotiroidismo se toma mayoritariamente a los 2 días de vida y la de fenilcetonuria a los 5. Aunque el 95% de las primeras muestras que llegan a ambos laboratorios fueron tomadas en la primera semana de vida, en el 9
laboratorio de Alicante el porcentaje de las realizadas en los 2 primeros días de vida fue superior (51% frente al 48%). En el caso de la fenilcetonuria, la información registrada refleja la necesidad de mejorar sustancialmente la calidad de la información recogida en la ficha que acompaña a la segunda muestra (ficha color rosa). Si el profesional que realiza la extracción no deja constancia de la fecha en la que se produce este acto sanitario, resulta imposible analizar el indicador. Así, un 16% de las muestras recibidas en el laboratorio de La Fe y un 37,5% de las de Alicante no tenían cumplimentado este dato. Es por ello que los porcentajes de muestras tomadas en el momento óptimo (3-10 días de vida), se sitúen en el 78,5% y el 58,2% para La Fe y Alicante, respectivamente. Tiempo transcurrido entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio (tablas 7 y 8): Existen diferencias entre ambos laboratorios, que ponen en evidencia una mayor rapidez en la llegada de las muestras procedentes de las maternidades de la provincia de Alicante. Así, las muestras que llegan a La Fe tardan como término medio 5 días en el caso del hipotiroidismo y 6 días en el caso de la fenilcetonuria, frente a los 3 días que tardan en llegar ambos tipos de muestras al laboratorio del hospital San Juan. Las diferencias en este indicador para ambos laboratorio se deben, por un lado a la mayor agilidad en los sistemas de valijas que tienen establecidos los hospitales y direcciones de atención primaria de la provincia de Alicante y, por otro lado, a la demora que puede suponer el hecho de que en el hospital La Fe las muestras pasen por el registro central del hospital,  antes de llegar al laboratorio. Tiempo entre la recepc

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