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Hemofilia ,; enfermedad invalidante?

Revista Chllena de Pediatn'a Vol. 58 NO 5 Rev. Chil. Pediatr. 58(5J; 374-378, 1987 Hemofilia ,; enfermedad invalidante? Dra. Paulina de la Cerda P.(*), Dra.

Enviado* el 31/12/2010 19:29
Revista Chllena de Pediatn'a Vol. 58 NO 5 Rev. Chil. Pediatr. 58(5J; 374-378, 1987 Hemofilia ,; enfermedad invalidante? Dra. Paulina de la Cerda P.(*), Dra. Odette Amigo R., Dra. Waltraud Schuh 0., Dr. Ernesto Rfos L.1 Hemophilia The clinical records of 35 patients cared by hemophilia between 1968 and 1983 at a pediatric hospital of Santiago, Chile, are reviewed. There were 32 patients with hemophilia A and 3 with hemophilia B. The Ivy bleeding time was prolongued in 7/29 (24%) of the tested patients. Haemorrhagic symptoms begun in the first two years of life and were related to first steps in 24/34 (68 %) of these children. In one hah" of the patients definite diagnosis took less than one year from the beginning of symptoms. Hematomas were the most frequent cause of consultation but hemarthrosis were considered the most important sign due to the fact that early treatment avoids articular sequelae. Nineteen patients were submitted to surgical procedures including tonsillectomy (n=2) apendicectomy (n = 1) and extracorporeal circulation for total repair in a patient with tetralogy of Fallot without complications derived from hemophilia. With the use of cryoprecipitate the life of hemophiliac patients has changed yielding relative normal activity, with few joints1 sequelae and also with the possibility of submission to big surgical interventions. (Key words: hemophilia, follow up, sequelae, prognosis). Las hemofilias se cuentan entre los trastornos congenitos de la coagulacion mas frecuentes y graves. Van asociadas con deficiencias genetica- mente determinadas de los factores VIII - - IX u XI. Hace 20 anos la vida del paciente hemofflico estaba llena de limitaciones,  debiendo evitar el ejercicio y descartando todo lo que fuera trau- matizante. El manejo de este paciente iba enca- minado a evitar compromises" articulares graves que lo llevaran a la invalidez absoluta y se contaba con pocas o nulas posibilidades quiriir- gicas. Desde 1968, en que se descubrieron y comen- zaron a usar los crioprecipitados 1-2 y con un enfoque medico social de la hemofilia, los pacien- tes pueden llevar una vida normal, ser interveni- dos sin riesgos y llegar a la edad adulta sin secuelas articulares, por eso parece interesante estudiar el comportamiento de la enfermedad a partir de este hito terapeutico. MATERIAL Y METODO Se revisaron retrospcctivamente los registros clmicos dc 35 ninos con hemofilia comprobada entre 1968 y 1983. La intensidad dc la hemofilia rue calificada, scgun Unidad de hematologia Departamento de Pediatn'a. Div. Cs. Medicas Oriente. Facultad de Medicina Universidad de Chile. Hospital Luis Calvo Mackenna. Trabajo de incorporacion a Sociedad Chilena de Pediatn'a. la concentracion del factor VIII coagulante, como grave (F.VIII menor de 1%), moderada (F.VIII 1 a5%)y leve (F.VIII 6 a 30 %).3 Todos los pacientes fueron estudia- dos mediantc tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA; valor normal 35 a 45 seg.) o tiempo de genera- cion dc tromboplastina (TGT); porcentaje del factor deficitario y tiempo de sangria de Ivy modificado (valor normal 7 min. 45 seg.)4 Se investigaron antecedentes fam ilia res dc hemofilia, la edad de comienzo de los si'ntomas, el tiempo transcurrido entre esto y el diag- nostico y el numero de anos en control. Se estudio la evolucion clmica de la enfermedad mediante un recuen- to del numero y causas de consultas y hospitalizaciones, la cantidad de transfusiones recibidas y las interven- cioncs quirurgicas. Se evaluo el estado de las articula- ciones en el memento de k revision calificandolo como normal o anormal segun la ausencia o existencia de secuelas (limitaciones funcionales o deformidades per- manentes o ambas) y se compare este con el tiempo de control y la scveridad de la hemofilia. Se denomino hemorragia interna a todo sangramiento digestive, intracrancano o de las vias urinarias; hemorragia externa a epistaxis, alveolorragias, sangramientos de mucosas bucales y piel; hemartrosis a las acumulaciones de sangre en las articulaciones; hematomas a toda acumulacion de sangre visible en territories musculares y tejido subcu- taneo. RESULTADOS Se revisaron 35 fichas ch'nicas, de las cuales 32 corresponden a hemofilia A y 3 a hemofilia B. No hubo pacientes con Hemofilia C. De los pacientes con hemofilia A, 10 (31%) .eran graves; 6 (19%) moderadas; 12 (38%) leves. En 4 (12%) pacientes no se ha medido la concen- 374
Revlsta Chilena de Pedlatria Vol. 58 NO 5 TTPA 1 SCOW DCS) ZOO 190 110 170 UO ISO UO no 1:: 110 100 »c M TO M W 40 H 1C * * I • * . ' " • ' , • FACTOR VIII, 1 S 10 1S 10 2S M !S M M (% ACTIVIDAOI Figura 1: Relacion det Facto: VIII coagulante con el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA). tracion del factor y el diagnostico se baso en el TGT. De los 3 pacientes con hemofilia B, en 1 (33%) era grave y en 2 (66%) moderada. Al analizar los examenes de laboratorio, el TTPA estaba prolongado en todos los pacientes estudiados. Al relational la actividad del factor VIII coagulante con el TTPA se encontro una proportion inversa (figura 1). El tiempo de sangn'a se efectuo en 29 pacien- tes observandose un range muy variable'de resul- tados (figura 2). subrayando que en 7 (24%) estaba prolongado mas alia de lo normal. En el momento de la revision 10 nines teni'an menos de 5 afios (a), 13 entre 5a. y 9a. limy 12 entre 10 y 15 de edad. La edad de inicio de los sintomas en 24 nifios (68%) estaba entre 0 y la. 11 m (lo que guarda relation con el comienzo de la deambulacion). La proporcion de nifios cuyos si'ntomas comenzaron mas tarde disminu- yo a 4 pacientes (11,4%) entre los 2 y 3a. llm de edad, 25-7 entre los 4a. y 5a. 11 m y 3 (8,5%) entre los 6a. y 7a. 11 m. Del total de ninos hubo un caso asintomatico, cuyo diagnostico se hizo por antecedentes familiares; en otro no fue con- signada la information. El tiempo transcurrido desde el comienzo de los si'ntomas hasta la confirmation del diagnos- tico se analizo en relation con la gravedad de la enfermedad: en 19 nifios (54%) fue menor de un ano; de ellos, 9 teni'an hemofilia grave, 4 mode- rada y 4 leve; en 2 de estos pacientes no se califico la intensidad de la hemofilia porque el TIEMPO DE SANGRIA (MINUTOS) \ 10 - 9 - 1 - 7 - 6 - 5 - 4 - 3 - 2 - 1 - o ••• »* .... .... * PACIENTES Figura 2: Tiempo de sangn'a de Ivy modificado en pacientes hemofilicos. La baira repiesenta el h'mite superior de lo normal (x ± 2 DE)., diagnostico fue hecho mediante TGT. En 7 ninos (20%) el diagnostico tardo entre 1 y 2 anos, de ellos 3 teni'an hemofilia moderada, 3 leve y en uno el diagnostico fue hecho por TGT. En 9 pacientes (26%) el diagnostico se hizo despues de mas de 2 afios de haber iniciado los si'ntomas: 2 375
Revista Chilena de Pedlatn'a Vol. 58 NO 5 hemofi'licos graves, 2 moderados, 4 leves y en uno en quien el diagnostico fue hecho por TGT. El tiempo de control que tuvieron estos pa- cientes en la unidad de hematologi'a del hospital fue muy variable, siendo desde meses hasta 14 aflos. ya que este es un centro de referenda donde los pacientes son remitidos para estudio y luego siguen sus controles en Provincia; este hecho influye directamente sobre el tiempo transcurrido hasta que se confirmo el diagnos- tico. Se encontraron antecedentes familiares de hemofilia en 19 (54%) y en 14 (40%) no hubo antecedentes. En 2 pacientes se desconoce el dato. Los antecedentes familiares positives se relacionaron con un ti'o materno en 49%, un primo materno en 20%. un abuelo materno en 14%, unhermano en 1 l%y tios abuelos paternos en 6%. Los motivos de consulta segun si'ntomas fue- ron 31 episodios (7%) hemorragias internas; 112 (25%) hemorragias externas; 141 (31%) hemar- trosis y 166 (37%) hematomas; en total 450 consultas por episodios hemorragicos que motiva- ron 782 controles medicos. Las equimosis que son un si'ntoma menor, practicamente no origina- ron consulta. Las hospitalizaciones del grupo en estos 15 afios sumaron 710 dias cama, lo que representa 1,5 dias de hospitalizacion x ano x paciente. La demanda por transfusiones, como era de esperar, fue mayor en los pacientes con hemofilia grave (669 transfusiones en 11 pacientes con hemofilia grave en 15 anos), sin embargo no hubo diferencia entre pacientes con hemofilia moderada y leve, queen 15 afios requirieron 161 y 120 transfusiones respectivamente- Un factor no controlado fueron las transfusiones indicadas en otros servicios, incluidos los de urgencia, dc las cuales no quedo constancia en la ficha. Para evaluar el estado actual de las articulacio- nes de estos nifios. se hizo un corte transversal en 1983, analizandolo en relacion al tiempo trans- currido en control y la intensidad de la hemofilia (figura 3). Once pacientes teni'an secuelas articulares, 7 hemofi'licos graves, 2 moderados y dos leves; en todos la lesion articular no teni'a relacion con el tiempo de control que oscilo entre 3 meses y 14 anos. En otros 19 pacientes el estado articular fue normal: 4 son hemofi'licos graves, 5 modera- dos y 5 leves, no relacionandose tampoco con el tiempo de control. En 4 casos no se obtuvo informacion sobre sus articulaciones y en uno se desconoce el tiempo de control. Se efectuaron intervenciones quirurgicas en 19 pacientes, ninguno sufrio complicaciones deriva- das de la hemofilia. Las operaciones praeticadas TIIMPO EN < AN U 12 11 10 9 B 7 6 S u 3 1 0 CWTROL S) e * * o - - * .. * o o e t » oe e ' e o NORMAL 119) ALTEftADO (11) ESTAOO ARTICULAR FACTOfi OCTICIURIO. o < 1 % .ItSV, i>5% * T6T Figura 3: Evaluation articular scgun gravedad dc la hemofilia y su relacion con el tiempo en control d*el paciente. Factor deficitario: o <!%, • 1 a5%,A>5%, * TGT. fueron; onisectomia (n - 2), tonsilectomia (n = 2), sutura lingual (n = 3) circuncision (n = 3), apendicectomia (n = l), artrotomia de tobillo (n = 1), reparacion de tetralogfa de Fallot con circulacion extracorporea. (n = 1) y extrac- ciones dentarias (n = 13). Las extracciones den- tarias fueron registradas solo en un numero re- ducido de casos y el dato no parece confiable, ya que muchas veces los pacientes concurren a otros serviciosdentales. DISCUSION El corriienzo de los si'ntomas de hemorragia en la mayoria de los pacientes analizados, ocurrio en el primer ano de vida y sobre todo al iniciar la deambulacion. En la mayoria de los enfermosse hizo el diagnostico definitivo antes de transcurrir un ano desde el inicio de los si'ntomas. En los pacientes con hemofilia leve o moderada, que habitualmente tienen menos si'ntomas, los ante- cedentes familiares tienen gran importancia para el diagnostico precoz. En dos nifios con hemofilia grave se tardo mas de dos anos en hacer el 376
Vol. 58 NO 5 diagnostico debido a sus escasos si'ntomas, pro- bablemente debido a especial cuidado materno, Los antccedentes familiares son fundamentals p'ara sospechar la enfermedad, sin embargo en esta revision se encontro que en 40% de los pacientes, ellos no habian sido detectados. La presentation esporadica de hemofilia clasica en nifios sin historia familiar previa se ha descrito en 25 a 30% de los enfermos en otras regiones del mundo.5 En este sentido es importante comentar que, por su forma de herencia, en la hemofilia ligada al sexo6 es muy importante solicitar ante- cedcntes verticalmente hasta 3 generaciones (abuelos. padres y hermanos) y horizontalmente hacia primes y ti'os. Por ejemplo, desde un abuelo hemofi'lico con solo hijas mujeres. la enfermedad aparentemente dcsaparece en la sc- gunda generation para presentarse en los nietos del sexo masculine. La atencion del paciente hemofilico es pre- ferentemente ambulatoria. La cifra de 1,5 di'as de hospitalizacion por nino y por ano, es muy baja y comprucba lo anterior. Los motives mas frecuen- tes de consulta suelen ser los hematomas y las hemartrosis. Clasicamente se ha seiialado que el tiempo de sangria es normal en la hemofilia y prolongado en la enfermedad de Von Willebrand. Estudios recientes, usando el tiernpo de sangria de Ivy modificado, que es un metodo estandarizado, reproducible y sensible, nan mostrado que algu- nos pacientes con hemofilia tienen prolongation leye del tiempo de sangria.7-8 Entre los pacientes de este estudio cl tiempo de sangria de Ivy modificado fue prolongado en 24% de ellos mas alia de 2 desviaciones estandar del esperado. Las secuelas articulates no mostraron relacion con la gravedad de la hemofilia y los afios en control. La indemnidad articular del enfermo depende del uso precox del factor deficitario lo que a su vez se relaciona con el nivel cultural de la farnilia, cl grado de comprension de la enfer- medad y los cuidados proporcionados por los padres. El hecho que en 54% de los pacientes hemo- filicos atendidos haya sido posible realizar algun tipo de intervention quirurgica, que en algunos casos pudo ser tan compleja como una interven- cion cardiovascular con circulation extracor- porea, sin mayores complicaciones derivadas de su trastorno de coagulation, refleja las expecta- tivas de vida bastante cercanas a lo normal que pueden ofrecerse a los pacientes hemofilicos hoy di'a. RESUMEN Se revisaron retrospectivamente los registros clinicos de 35 pacientes con hemofilia controla- dos en un hospital de nifios de Santiago entre los aiios 1968 y-1983. treinta y dos con hemofilia A y 3 con hemofilia B. El tiempo de sangria de Ivy estaba prolongado en 7/29 pacientes (24%). En 24/35 (68%) de los pacientes los si'ntomas comenzaron antes de los 2 anos de edad, en relacion con la dcambulacion.  En la mitad de los casos del diagnostico definitive se confirmo en menos de un ano desde las primeras manifestacio- nes, siendo los hematomas las causas rnas comu- nes de consulu. Solo 11/35 (3l%)de los pacien- tes tcnian secueias articulares en el momento de la ultima evaluation, las que no guardaron rela- cion con el tiempo de seguimiento, pero 7/11 teni'an hemofilia severa (Factor VIII < 1%). En 19 pacientes se realizaron intervenciones quirur- gicas incluyendo 2 tonsilectomias, una apendi- ccctomia y una reparation completa de trata- logia de Fallot con circulacion extracorporea: ninguno sufrio complicaciones debidas a su hemofilia. La vida de los pacierrtes con hemofilia puede ser practicamente normal, con escasas complicaciones y secuelas desde la introduction de los crioprecipitados para suplir el factor defi- cicnte. 1. Pool J.G., Shannon B.S.: Production of -potency concentrates of antihemophilic globulin in a closed- bay system, assay in vitro and in vivo. New Eng J Med 273: 1443, 1965. 2. Larrain C.: La Hemofilia como problema de Salud Publica en Chile, Rev Med Chile 111: 870, 1983. 3. Mougie C.: Hemophilia and related conditions en "Hcmatology". J. Williams, E. Beutler, A. Erslev and R. Rundles. New York. Editor Me draw-Hill Book Company. 1980, 1470. 4. Rios E., Pinochet M. y Mandujano M.: Tiempo dc Sangria de Ivy modificado: valores normales en edad pediatrica. Rev Chil Pediatr 53: 552, 1982. 5. Biggs R., Macfarlane R.G.: Human Blood coagulation     and its disorders 3rd ed., Philadelphia, F.A. Davis Co. 1962. 6. Nilsson I.M., Blombach M., Thilen A. and Francken I.V.. Carriers of hemophilia A., a laboratory study. Acta Med Scand 165: 357, 1959. 7. Mougie C.-' Hemophilia and related conditions en "Hcmatology". W.J. Williams, E. Boutler, A. Erslev and M.A. Lichman. New York, ed McGraw-Hill Book Co. 1984, 1387. 8. Meizano D-, Aranda E., Grebe G., Legues M.E., Rodrigrez S., Marzouka E. y Rios E.: "Diagnostico de Laboratorio de la Enfermedad de Von Willebrand en 5 2 pacientes". Rev Med Chile 11: 1139, 1983. 377

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